Dental Anomalies and Oral Health in Children with Nonsyndromic Clefts in Latvian Population and Their Association with Genetic Changes. Summary of the Doctoral Thesis

Promocijas darbs izstrādāts: Rīgas Stradiņa universitātes Zobu terapijas un mutes veselības katedrā. Aizstāvēšana: 2017. gada 1. martā plkst. 17.00 Rīgas Stradiņa universitātes Medicīnas promocijas padomes atklātā sēdē Rīgā, Dzirciema ielā 16, Hipokrāta auditorijā.Lūpu un aukslēju šķeltnes ir viena no izplatītākajām iedzimtām patoloģijām sejas-žokļu rajonā. To etioloģija ir kompleksa un ietver gan ģenētiskos, gan ārējās vides faktorus. Zobu anomālijas bērniem ar iedzimtām šķeltnēm sastop biežāk. Tās tiek uzskatītas kā papildus klīniskais marķieris, nosakot šķeltņu risku. Viena no izplatītākajām mutes dobuma pamatsaslimšanām ir kariess. Arvien vairāk literatūrā tiek aprakstīti ģenētiskie pētījumi par zobu kariesu un pētīti gēni saistībā ar kariesa uzņēmību. Darba mērķis ir izpētīt zobu anomāliju veidus un noteikt mutes veselības stāvokli bērniem ar iedzimtām nesindromālām šķeltnēm Latvijāun to saistību ar ģenētiskajiem marķieriem rs2240308, rs11867417, rs9929218, rs642961, rs11362, rs1800972. Pētījuma dati ir svarīgi, jo pirmo reizi Latvijā noteiktas zobu anomālijas un mutes veselība bērniem ar iedzimtām nesindromālām šķeltnēm un pētīta konkrētu ģenētisko marķieru saistība gan ar zobu anomālijām, gan kariesu. Promocijas darbā izveidotas trīs neatkarīgas pētījuma daļas. Pirmajā daļā veikta retrospektīva zobu anomāliju izpēte pēc 126 bērnu ar nesindromālām šķeltnēmklīniskām kartēm un novērots, ka vairāk zobu anomālijas bija bērniem ar divpusējām (87,5%) un vienpusējām (75%) lūpu un aukslēju šķeltnēm, turklāt biežākās zobu anomālijas bija hipodontija (29,37%) un mikrodontija (28,57%). Otrajā daļā, izvērtējot mutes veselību ir ņemti vērā kariesa esamība, zoba aplikumsun smaganu asiņošana. Mutes veselība novērtēta 171 bērnam ar nesindromālām šķeltnēm un salīdzināti ar 196 kontroles grupas bērniem trīs dažādās vecuma grupās (2 – 3g.v., 6 – 7 g.v., 11 – 12g.v.) atbilstoši sakodiena attīstībai. Kopumā kariesa izplatība bērniem šķeltnes grupā bija mazāka, salīdzinot ar kontroles grupu. Kariesa intensitāte 2 – 3 gadus veciem bērniem ar šķeltnēm (kpe = 3,49) bija mazāka, salīdzinot ar kontroles grupu (kpe=4,78). Bērniem 6 – 7 gadu vecuma grupā kariesa intensitāte bija lielāka un vairāk plombēti piena zobi bija šķeltnes grupā. Turklāt 11 – 12 gadus veciem bērniem kariesa intensitāte bija līdzīga abās grupās. Arī aplikuma un asiņošanas indekss gan šķeltnes, gan kontroles grupās bija līdzīgi, izņemot aplikuma indeksu 2 – 3 gadus veciem bērniem un asiņošanas indeksu 6 – 7 gadus veciem bērniem, kas šķeltnes grupā bija mazāks nekā kontroles grupā. Novērtējot mutes veselību ietekmējošos uzvedības faktorus, ko izvērtēja vadoties pēc vecāku atbildēm aptaujas anketās, neizdevās identificēt nevienu specifisku faktoru, kas ietekmētu mutes veselību. Trešajā daļā noteikta ģenētisko marķieru saistība gan ar zobu anomālijām (rs2240308, rs11867417, rs9929218, rs642961), gan ar zobu kariesu (rs11362, rs1800972).Pētījuma dati atklāja IRF6 gēna (angļu val., interferon regulatory factor 6) ģenētiskā marķiera rs642961 nozīmīgu asociāciju ar zobu anomālijām un iedzimtām nesindromālām šķeltnēm, turklāt šī marķiera A alēle bija saistīta ar palielinātu šķeltņu risku. Pētītais DEFB1 gēna (angļu val., defensin beta 1) ģenētiskais marķieris rs11362 atklāja saistību ar kariesa esamību bērniem ar iedzimtām nesindromālām šķeltnēm, turklāt gēna ekspresija mutes dobumāvarētu būt saistīta ar individuālu uzņēmību pret zobu kariesu. Pētījuma iegūtie rezultāti ļauj izprast šīs sarežģītās multifaktoriālās patoloģijas un iespējamo gēnu ietekmes izvērtēšanu slimības izraisīšanā. Lai uzlabotu bērnu ar iedzimtām nesindromālām šķeltnēm aprūpi, svarīga ir aktīva interdisciplināra sadarbība starp Lūpu, aukslēju un sejas šķeltņu centra speciālistiem un citiem aprūpē iesaistītiem speciālistiem