Traitement des signaux de communication dans le syndrome de Prader-Willi : aspects descriptifs, analytiques et évolutifs

Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic syndrome affecting around 1 in 20,000 births in France. The two most frequent genetic origins are either a deletion in the 15q11q12 region on the paternal chromosome 15 or maternal uniparental disomy. This syndrome is easily identified through hypotonia and feeding difficulties observed at birth; then marked by hyperphagia, a constant sensation of hunger and behavioural difficulties that appear in time. From a social point of view, these patients present with atypical social interactions, similar to those reported in autism spectrum disorder (ASD). In PWS, very little research has been done concerning the behavioural and social interaction difficulties observed. Previous research has shown that these patients have deficits in recognizing emotions as well as atypical cortical signatures in response to faces. Nonetheless, an unexplored gap remains regarding how social signals are treated and analyzed. This thesis brings new data on potentially altered vocal and facial treatment processes in PWS. We developed a completed battery of behavioural tests aiming to study how voices and faces are processed. We demonstrated that patients with PWS have slower motor and perceptive skills. Furthermore, we identified a facial processing deficit that is not present for voiced. We suggest that the facial processing deficits observed could originate from a global perception deficit and the unification of several sources of information, thereby relating to the central coherence. Finally, we showed that patients with a materal disomy suffered from more severe social interaction difficulties than patients presenting with a deletion. Additionally, a therapeutic axis will be developed with the administration of oxytocin in children and adults with PWS. Oxytocin, over these past few years, has gained renewed interest for individuals with social interaction deficits. This therapeutic axis will allow us to study the long-term effects of oxytocin on children and the potential benefits of a treatment on the social and feeding behaviours.Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un syndrome génétique rare qui touche 1 naissance sur 20 000 en France dont les deux origines génétiques les plus fréquentes sont la délétion de la région 15q11q12 du chromosome 15 paternel et la disomie maternelle. Ce syndrome est marqué par une hypotonie néonatale, puis au cours du développement, apparaissent l'hyperphagie, les troubles de la satiété et des troubles comportementaux. Sur le plan social, ces patients ont des interactions sociales atypiques, faisant référence à celles décrites dans les troubles du spectre de l'autisme (TSA). Dans le SPW, les données concernant les troubles du comportement et les troubles des interactions sociales sont rares. Il est détaillé que ces patients ont des déficits de reconnaissance des émotions et des signatures cérébrales en réponse aux visages atypiques. Néanmoins, beaucoup de processus de traitement des signaux sociaux restent encore inexplorés. Cette thèse permet d'apporter de nouvelles données sur les processus de traitement des voix et des visages qui pourraient être altérés dans le SPW. Nous avons développé un ensemble complet de tests comportementaux simples qui visent à étudier le traitement des voix et des visages. Nous avons démontré que les patients avec un SPW avaient une lenteur motrice et perceptive. De plus, nous relevons un déficit de traitement des visages, mais qui n'est pas généralisable aux voix. Selon nous, les déficits présents sur le traitement des visages, pourraient provenir d'un trouble dans la perception globale et dans l'unification de plusieurs sources d'informations entre elles, faisant référence à la cohérence centrale. Enfin, nous avons montré que globalement, les patients avec une disomie souffrent de troubles sociaux plus sévères que les patients avec une délétion. Par ailleurs, un versant thérapeutique est développé avec l'administration d'ocytocine (OT) chez les enfants et les adultes avec un SPW. L'OT a, au cours des dernières années, fait l'objet d'un vif intérêt pour les populations ayant des troubles des interactions sociales. Ce versant thérapeutique permettra d'étudier les effets à long terme de l'OT sur des enfants et les potentiels bénéfices d'un traitement sur les comportements alimentaires et sociaux