Apport du scanner osseux fœtal et de l'échographie dans le bilan étiologique d'un fémur court diagnostiqué in utéro

Introduction : en période anténatale, la détection d’un fémur court peut-être l’expression précoce et isolée d’une Maladie Osseuse Constitutionnelle (MOC). Les données actuelles de la littérature considèrent l’échographie et la tomodensitométrie comme complémentaires pour le diagnostic d’une MOC, mais de faible niveau de preuve. Les objectifs de notre étude étaient d’évaluer la performance de ces deux examens en anténatal pour le diagnostic d’une MOC en cas de fémur court in utéro, de déterminer les seuils de longueur fémorale échographique pertinents pour le diagnostic d’une dysplasie osseuse et pour la détection d’une anomalie génétique à l’amniocentèse, et de décrire le devenir des enfants.Matériels et méthodes : une étude rétrospective multicentrique a été menée au sein de deux Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) dans un même Centre Hospitalier Universitaire (CHU) sur une période de 7 ans, du 01/01/2011 au 31/12/2017. Les critères d’inclusion étaient les patientes ayant bénéficié d’une tomodensitométrie du squelette fœtal pour fémur inférieur au 5e percentile après expertise par un échographe référent au CPDPN et dont le diagnostic fœtal ou néonatal était avéré. Résultats : parmi les 184 patientes ayant eu une tomodensitométrie du squelette fœtal, cent-treize ont été incluses. L’échographie et la tomodensitométrie présentaient respectivement une sensibilité de 76.1% (Intervalle de Confiance [IC] 95%, 63.8-88.4%) et 95.7% (IC 95%, 89.8-101.5), et une spécificité de 91.0% (IC 95%, 84.2-97.9) et 94.0% (IC 95%, 88.4-99.7) pour le diagnostic d’une MOC. Un seuil de -3.83 pour le Z-score fémoral et un seuil de 4.14 semaines d’aménorrhée de décalage sur la longueur fémorale échographique étaient retenus comme des seuils pertinents dans la détection d’une MOC, avec des aires sous la courbe, respectives de 0.84 (0.76-0.92) pour le Z-score et 0,70 (0.60-0.80) pour les semaines d’aménorrhée. Un seuil de 3.90 pour le Z-score fémoral était calculé comme déterminant pour la détection d’une anomalie génétique à l’amniocentèse avec une aire sous la courbe de 0.70 (0.52-0.88). Un suivi moyen à 57,6 mois (± 26,5) était disponible pour 81 enfants.Conclusion : l’échographie et la tomodensitométrie anténatales sont des examens performants dans le diagnostic d’une MOC après détection d’un fémur inférieur au 5e percentile. Les seuils échographiques de longueur fémorale calculés dans notre analyse pourraient présenter une aide à l’indication de la tomodensitométrie et de l’amniocentèse