Asymptotics, weak convergence and duality in population genetics

This thesis consists of four papers on asymptotic results and stochastic duality for some processes in mathematical population genetics. The focus is on Wright-Fisher diffusions and coalescent processes, which model, respectively, the evolution of frequencies of genetic types and genealogies in a population,and play a key role in inference on genetic data sets. Paper A concerns the derivation of a stochastic dual process for the coupled Wright-Fisher diffusionin a multi-locus population evolving under pairwise selection, which acts on pairs of loci, parent dependent mutations and free recombination. The dual process consists of block counting processes of coupled ancestral selection graphs, one for each locus. In the dual process, coalescence, mutation and single-branching events occur at one locus at a time, whereas double-branching events consist of two branching events occurring at two loci simultaneously. The remaining three papers provide asymptotic results concerning sequences related to the Kingman coalescent, with parent dependent mutations, as the size of the initial configuration grows to infinity. In Paper B, it is shown that the sampling probabilities of the Kingman coalescent decay polynomially. The degree of the polynomial depends of the number of types in the model, and the multiplicative constant on the stationary density of the Wright-Fisher diffusion.Moreover, the asymptotic behaviour of the backward transition probabilities is analysed. In Paper C, it is proved that the normalised and time scaled jump chains of the block counting process of the Kingman coalescent weakly converge to a deterministic process. Furthermore, the time scaled chains counting the number of mutations between types weakly converge to independent Poisson processes with varying intensities. Paper D focuses on establishing a theoretical framework for the asymptotic analysis of importance sampling algorithms for the coalescent. To this aim, the weak convergence result in Paper C is extended to include a cost component. It is illustrated how the weak convergence of the cost sequence can be used to study the asymptotic behaviour of importance sampling weights, and consequently asymptotic properties of the corresponding algorithms.Avhandlingen består av fyra artiklar som behandlar asymptotiska resultat och dualitet för stokastiska processer inom matematisk populationsgenetik. Huvudsakligen studeras Wright-Fisher-diffusioner och sammansmältningsprocesser, vilka beskriver evolutionen av frekvenser av olika gener respektive genealogin i en polulation och spelar en viktig roll för inferens baserad på genetisk data. I artikel A härleds en stokastisk dual för den kopplade WrightFisher-diffusionen i en population med flera lokus som utvecklas under en parvis selektionsmekansim. Modellen innehåller även mutationer och fri rekombination. Den duala processen består av blockräknande processer av kopplade selektionsgrafer, en för varje lokus. I den duala processen inträffar sammansmältningar, mutationer och enkla förgreningar individuellt vid varje lokus. Dessutom kan det förekomma dubbel-förgreningar av två förgreningshändelser vid två lokus samtidigt. De övriga tre artiklarna utvecklar asymptotiska resultat för en följd relaterad till Kingmans sammansmältningsprocess, med generella mutationer, då storleken på initiala konfigurationen går mot oändligheten. I artikel B visas att konfigurationssannolikheten i Kingmans sammansmältningsprocess avtar polynomiellt, där graden beror på antalet typer i modellen. Den multiplikativa konstanten beror på stationära tätheten för Wright-Fisher-diffusionen. Vidare analyseras asymptotiska beteendet för övergångssannolikheterna bakåt i tiden. I artikel C bevisas att den normaliserade och tidsskalade hoppkedjan för Kingmans sammansmältningsprocess konvergerar svagt mot en deterministisk process. Vidare konvergerar den omskalade räkneprocessen, som räknar antalet mutationer mellan typer, mot en Poissonprocess med tillståndsberoende intensitet. Artikel D utvecklar ett teoretiskt ramverk för att studera asymptotisk effektivitet av viktade simuleringsagoritmer för sammansmältningsprocesser. Resultaten för svag konvergens i artikel C utvidgas till att innehålla en generell kostnadskomponent och kan användas för att beskriva det asymptotiska beteendet av likelihoodkvoten mellan ursprungsfördelningen och simuleringsfördelningen