Porfiria Aguda Intermitente - Relato de Caso

As porfirias são doenças relacionadas à disfunção enzimática na biossíntese do grupo heme da cadeia da hemoglobina, levando a um acúmulo de precursores - as porfirinas, que são proteínas responsáveis pelo transporte de oxigênio na corrente sanguínea - no corpo, sendo tóxicos ao organismo. Essa patologia ocorre em oito tipos diferentes, classificadas de acordo com a origem das porfirinas em excesso, sendo a porfiria aguda intermitente (PAI) o tipo mais frequente. Os portadores da doença podem ser assintomáticos ou sintomáticos, com sinais e sintomas intermitentes, sendo os principais: dor abdominal, náuseas, vômitos, constipação ou diarreia, distensão abdominal, taquicardia, sudorese, tremores, febre, entre outros. No tratamento, que é sintomático, utilizam-se fármacos como barbitúricos, a rifampicina, o ácido valpróico e os anti-inflamatórios não hormonais. Além disso, pacientes portadores de PAI precisam ter conhecimento dos fatores desencadeantes das crises porfíricas, evitando-os. Dessa forma, o presente estudo teve como objetivo relatar um caso de PAI em uma paciente do sexo feminino, que vem sendo acompanhado, e descrever sua evolução clínica. A paciente em questão foi encaminhada ao consultório do hematologista com queixa de dores abdominais, leucopenia, história de desconforto epigástrico, cefaléia, vertigens e parestesias de membros inferiores. Ao exame físico encontrado timpanismo abdominal, dor à palpação abdominal e adenomegalia cervical. Foram realizadas várias sorologias e tomografias, confirmando a presença de linfonodomegalia cervical, que, após biópsia, teve laudo de adenomegalia reacional. Assim, diante do quadro clínico, chegou-se à suspeita clínica de porfiria e epilepsia abdominal e, após exames específicos que confirmou-se a presença de porfiria, que vem sendo acompanhada nos últimos anos