Molekulare Tumordiagnostik – aktuelle Methoden, Anwendungsbeispiele und Ausblick

Die molekulare Tumordiagnostik erfährt aktuell eine rasante Entwicklung, die wesentlich durch den technischen Fortschritt in der Hochdurchsatzsequenzierung und Bioinformatik sowie durch das Aufkommen neuer therapeutischer Ansätze geprägt wird. Häufige Tumorerkrankungen wie das Adenokarzinom der Lunge, das Melanom und das kolorektale Karzinom sowie paradigmatische molekulare Veränderungen wie die NTRK-Fusionen illustrieren, wie molekularpathologische Untersuchungen unter prädiktiver Fragestellung durchgeführt werden und zudem diagnostische und prognostische Informationen liefern können. Vielversprechende neuere Entwicklungen umfassen die „liquid biopsy“ und tumoragnostische Strategien, bei denen nicht mehr das Ursprungsgewebe des Tumors, sondern die nachgewiesene genetische Veränderung über Therapiestrategien entscheidet. Eine funktionierende interdisziplinäre Zusammenarbeit ist Voraussetzung für eine onkologische Diagnostik auf dem aktuellen Stand und für eine optimale Versorgung. = Molecular tumor diagnostics is rapidly evolving, driven by technological advances in high-throughput sequencing and bioinformatics, and paralleled by the emergence of novel therapeutic approaches, not least in the field of immune oncology. Molecular stratification of common tumor entities such as colorectal carcinoma and the discovery of paradigmatic molecular changes such as NTRK fusions illustrate how molecular pathological investigations can be performed under diagnostic or predictive conditions and can also provide prognostic information. Promising recent developments include "liquid biopsy" and tumor agnostic strategies. A functioning interdisciplinary cooperation between oncology, bioinformatics and molecular pathology is prerequisite for modern oncological diagnostics based on the current state-of-the-art knowledge and decisive for optimal care of oncological patients