GENETIC COAGULATION FACTORS ANALYIS IN INFERTILE PATIENTS

Uvod: Neplodnost se definira kao nemogućnost začeća nakon 12 mjeseci redovitih spolnih odnosa bez zaštite. Još uvijek postoje brojne kontroverze oko povezanosti neplodnosti i nasljedne trombofilije nastale zbog mutacije čimbenika zgrušavanja krvi. Cilj: Cilj istraživanja je bio utvrditi povezanost genskih mutacija čimbenika koagulacije u žena koje se liječe zbog neplodnosti i ishoda liječenja postupcima MPO. Ispitanici i postupci: U istraživanje su uključene 493 žene koje su se liječile zbog neplodnosti na Zavodu za humanu reprodukciju Kliničkog bolničkog centra Rijeka i koje su nakon postupaka MPO začele trudnoću. Ispitanice su liječene intrauterinom inseminacijom, in vitro fertilizacijom, transferom odmrznutih zametaka i kombinacijom navedenih metoda. Ispitanice su testirane na mutacije čimbenika zgrušavanja krvi (plazminogen aktivator inhibitor-1, metilentetrahidrofolat reduktaza, faktor II, faktor V Leiden). U ukupno 114 ispitanica je dokazana mutacija gena (60 homozigota i 54 heterozigota). Za sve ispitanice je izračunato trajanje liječenja i broj ciklusa MPO do začeća. Rezultati: U ispitanica homozigota i heterozigota za mutaciju čimbenika zgrušavanja potrebno je značajno više mjeseci liječenja do začeća nego kod ispitanica bez mutacije (p=0.0003, odnosno p=0.03). Nije dokazana značajna razlika u dužini liječenja između homozigota i heterozigota. Slično tome, u ispitanica homozigota i heterozigota potrebno veći broj ciklusa MPO do začeća nego u ispitanica bez mutacije (p=0.002, odnosno p=0.02). Nije dokazana značajna razlika broja ponavljanih postupaka MPO između homozigota i heterozigota. Zaključak: Mutacija genskih čimbenika zgrušavanja krvi značajno je povezana s dužim liječenjem neplodnosti i potrebom ponavljanja ciklusa liječenja MPO. Prisustvo ili odsustvo mutacije značajno utječe na uspjeh liječenja, a ne vrsta mutacije.Introduction: Infertility is defined as a reduction or lack of ability to reproduce. There are still controversies regarding the importance of coagulation factors mutations in infertility. Aim: Aim of this research was to examine the importance of coagulation factors mutations in patients with infertility. Materials and methods: Research examined 493 female patients who underwent treatment for infertility on Department of human reproduction in Clinical Hospital Centre in Rijeka. The patients ended their treatment with total of 634 pregnancies. Therapy included intrauterine insemination, in vitro fertilization, frozen embryo transfer or the combination of mentioned methods. Research examined whether the patients had a mutation of coagulation factors (plasminogen activator inhibitor-1, methylenetetrahydrofolate reductase, factor II, factor V Leiden). 114 patients had diagnosed mutation, 60 of which were homozygotes and 54 were heterozygotes. For every patient duration of therapy on Department of human reproduction and number of times they underwent the therapy was examined. Results: Research proved that both homozygotes and heterozygotes require longer time to pregnancy than patients without mutations (p=0.0003 and p=0.03, respectively). There was no difference between homozygotes and heterozygotes. Similarly, both homozygotes and heterozygotes required more ART cycles before reaching pregnancy than patients without mutations (p=0.002 and p=0.02, respectively). There was no difference between homozygotes and heterozygotes regarding number of cycles. Conclusion: Presence of mutation of coagulation factors leads to prolonged ART treatment and more cycles needed to reach the pregnancy