Leczenie choroby autoimmunologicznej u pacjenta z pierwotnym niedoborem odporności

Wstęp: Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) jest najczęściej diagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności u dorosłych. Obejmuje klinicznie i genetycznie heterogenną grupę zaburzeń z pierwotnym niedoborem przeciwciał, hipogammaglobulinemią i zwiększoną podatnością na infekcje. Występowanie chorób autoimmunologicznych u pacjentów z CVID szacuje się na około 20%.Opis przypadku: Mężczyzna z ustalonym rozpoznaniem pospolitego zmiennego niedoboru odporności rozwinął objawy masywnego, agresywnego zapalenia wielostawowego z towarzyszącą gorączką powyżej 39°C. Chorobę Stilla dorosłych rozpoznano na podstawie spełnionych kryteriów Yamaguchi. W opisywanym przypadku nie zaobserwowano wysypki. Stosowano leczenie cyklosporyną i glikokortykosteroidami. Pomimo intensywnego leczenia immunoglobulinami pacjent zmarł w wyniku powikłań infekcyjnych.Wnioski: Dysregulacja immunologiczna w pierwotnych niedoborach odporności może się manifestować jako choroba z autoagresji. Wczesne rozpoznanie przed rozwojem trwałych powikłań jest warunkiem wstępnym powodzenia leczenia