Descripción de casos de anemia de Fanconi encontrados en Guatemala.

Se realizó una descripción de los casos de anemia de Fanconi encontrados en el país entre enero de 2012 y julio de 2013. Se incluyeron 13 pacientes diagnosticados clínicamente quienes fueron referidos por hematólogos pediatras de los principales centros hospitalarios del país. Después de realizar el test de Mitomicina C se confirmó la anemia en 9 de los 13 pacientes incluidos. El nivel de fractura de la prueba de fragilidad cromosómica en los casos confirmados mostró un rango de 3.38 a 11.30 fracturas/célula (media=6.7; DS=2.6), un resultado positivo en el test de Mitomicina C que corresponde a un nivel de fractura de > 1 fractura/célula. La importancia de este trabajo radica en que se presentan los primeros datos sobre la anemia de Fanconi en Guatemala y podrán servir como base para futuras investigaciones