Filtragem robusta de SNPs utilizando redes neurais em DNA genômico completo

With the growing advances in genomic sequencing platforms, new developments on computational models are crucial to analyze, effectively, the large volume of data available. One of the main complexities, variations and peculiarities of a genome are single nucleotide polymorphisms (SNPs). The SNPs, which can be found in the genome of isolated individuals or groups of individuals of a specific population, are originated from inserts, removals or substitutions of bases. Single nucleotide variation, such as SNPs, can modify the production of a protein. Combination of all such modifications tend to determine variations on individuals characteristics of the specie. Thus, this phenomenon usually produces functional or phenotypic changes which, in turn, can result in evolutionary consequences for individuals with expressed SNPs. Among the numerous challenges in bioinformatics, the discovery and filtering of SNPs in genomic DNA is considered an important steps of the genome assembling post-processing. This dissertation has proposed and developed a computational method able to filtering SNPs in genome, using the genome assembled from sequences obtained by new generation platforms. The computational model presented is based on machine learning and computational intelligence techniques, aiming to obtain an efficient filter to sort SNPs in the genome of an individual, regardless of the sequencing platform adopted.Com o crescente avanço das plataformas de sequenciamento genômico, surge a necessidade de modelos computacionais capazes de analisar, de forma eficaz, o grande volume de dados disponibilizados. Uma das muitas complexidades, variações e particularidades de um genoma são os polimorfismos de base única (single nucleotide polymorphisms - SNPs), que podem ser encontrados no genoma de indivíduos isoladamente ou em grupos de indivíduos de alguma população, sendo originados a partir de inserções, remoções ou substituições de bases. Alterações de um único nucleotídeo, como no caso de SNPs, podem modificar a produção de uma determinada proteína. O conjunto de tais alterações tende a provocar variações nas características dos indivíduos da espécie, que podem gerar alterações funcionais ou fenotípicas, que, por sua vez, implicam, geralmente, em consequências evolutivas nos indivíduos em que os SNPs se manifestam. Entre os vários desafios em bioinformática, encontram-se a descoberta e filtragem de SNPs em DNA genômico, etapas de relevância no pós-processamento da montagem de um genoma. Este trabalho propõe e desenvolve um método computacional capaz de filtrar SNPs em DNA genômico completo, utilizando genomas remontados a partir de sequências oriundas de plataformas de nova geração. O modelo computacional desenvolvido baseia-se em técnicas de aprendizado de máquina e inteligência computacional, com o objetivo de obter um filtro eficiente, capaz de classificar SNPs no genoma de um indivíduo, independente da plataforma de sequenciamento utilizada.CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superio