Tool for automatic identification of KIR alleles

Diplomová práce se zabývá identifikací KIR alel. Cílem práce je návrh a im- plementace nástroje pro jejich automatickou identifikaci. V práci jsou před- staveny KIR geny a metody získávaní genomických dat s využitím DNA sekvenace, konkrétně next-generation sequencing (NGS). Dále byly analyzo- vány využitelné bioinformatické nástroje. Samotný identifikační nástroj byl vyvíjen na syntetických readech a nakonec testován a verifikován na datech komerčních linii DNA získaných z FN Plzeň/BC LF UK Plzeň. Vytváření syntetických readů probíhalo pomocí nástroje ART, pro zarovnávání readů na referenční DNA sekvence byl využit nástroj Bowtie2. V rámci vývoje bylo navrženo několik možných přístupů, které byly poté vyhodnoceny s ohledem na jejich možné využití.ObhájenoThis masters thesis is focused on the identification of KIR alleles. The aim is to design and implement a tool for their automatic identification. First, the KIR genes and methods used to obtain the genomic data using DNA sequencing - next-generation sequencing (NGS) - were introduced. Secondly, the possible bioinformatic tools were analyzed. The identification tool was developed on synthetics reads and then tested and verified by commercial DNA data acquired from FN Plzeň / BC LF UK Plzeň. The creation of synthetic reads was done with a help of ART tool and referencial DNA sequence alligning was done by Bowtie2. During the development, several approaches were proposed and evaluated based on their possible application