Caractérisation du système nerveux entérique et de la barrière épithéliale intestinale dans la maladie de Hirschsprung : source de biomarqueurs prédictifs de complications ?

La maladie de Hirschsprung (MH) est une maladie congénitale rare avec une incidence estimée à 1/5000 naissances vivantes. Elle est secondaire à une anomalie développementale du système nerveux entérique (SNE) et est caractérisée par une absence de cellules ganglionnaires (neurones et cellules gliales entériques) dans les plexus myentérique et sous-muqueux prédominant au niveau de la partie distale du tube digestif (Langer, 2013). C’est une neurocristopathie qui provient d’un défaut de colonisation, migration et différenciation des cellules progénitrices de la crête neurale (CPCN) qui a lieu chez l’homme entre le 5ème et la 12ème semaine de gestation (Obermayr et al, 2012; Lake and Heuckeroth, 2013). Cette anomalie est responsable d’une contraction permanente de l’intestin atteint entrainant une perte du péristaltisme intestinal et une occlusion digestive fonctionnelle se révélant majoritairement en période néonatale. Le traitement est chirurgical et consiste en la résection des zones aganglionnaire et de transition avec rétablissement de la continuité digestive en zone ganglionnaire dite « saine ».Absen