Trombosis portal en la cirrosis: papel de los trastornos trombofílicos

ABSTRACT : Introduction: In patients with liver cirrhosis, the contribution of inherited and acquired prothrombotic disorders in the development of non-malignant PVT is inconclusive. The purpose of this study was to examine the prevalence of inherited and acquired thrombophilia in cirrhotic non-malignant PVT at our center. As secondary aims we explored the influence these disorders on the clinical presentation of PVT and response to anticoagulation. Methods: we conducted a retrospective review regarding the presence of inherited and acquired thrombophilia in this setting from January 2012 to November 2019. Tests included gene mutational analysis for Factor V Leiden, prothrombin G20210A, JAK2 exon 12 – 15, Calreticulin (performed only if JAK2 mutation was negative) in addition to activated protein C resistance, antithrombin III, protein C and S levels, and antiphospholipid antibodies. Clinical, epidemiological, laboratory, and radiological data were collected. Patients were followed until death, liver transplantation, or end of the study (June 2020). Results: we included 77 patients with liver cirrhosis and non-malignant PVT in whom a thrombophilic study had been performed. Except for the screening of JAK2 V617 and calreticulin mutations which were only investigated in 20 patients, the remaining thrombophilic tests were available in the whole cohort. Four patients (5.2%) had a thrombophilic disorder: antiphospholipid syndrome in 2 patients, prothrombin gene mutation in 1 and factor V Leiden mutation in another patient. This latter patient was also diagnosed of polycythemia vera after detecting a JAK2 V617F mutation. Complete thrombosis of the main portal vein and rethrombosis after stopping anticoagulation were more frequent in patients with thrombophilia, but the rates of recanalization under anticoagulant therapy were similar among groups. Conclusions: the low prevalence of acquired and inherited thrombophilia found in patients with cirrhosis and PVT support testing for these disorders on an individual basis and avoiding universal screening to reduce costs and unwarranted testing.RESUMEN : Introducción: En los pacientes con cirrosis hepática, la contribución de los trastornos protrombóticos hereditarios y adquiridos en el desarrollo de la TVP no maligna no es concluyente. El propósito de este estudio fue examinar la prevalencia de la trombofilia hereditaria y adquirida en la TVP cirrótica no maligna en nuestro centro. Como objetivos secundarios exploramos la influencia de estos trastornos en la presentación clínica de la TVP y la respuesta a la anticoagulación. Métodos: realizamos una revisión retrospectiva sobre la presencia de trombofilia hereditaria y adquirida en este entorno desde enero de 2012 hasta noviembre de 2019. Las pruebas incluyeron análisis de mutación genética para el Factor V Leiden, protrombina G20210A, JAK2 exón 12 - 15, Calreticulina (realizado sólo si la mutación JAK2 fue negativa) además de resistencia a la proteína C activada, niveles de antitrombina III, proteína C y S, y anticuerpos antifosfolípidos. Se reunieron datos clínicos, epidemiológicos, de laboratorio y radiológicos. Se hizo un seguimiento de los pacientes hasta la muerte, el trasplante de hígado o el final del estudio (junio de 2020). Resultados: incluimos 77 pacientes con cirrosis hepática y PVT no maligna en los que se había realizado un estudio trombofílico. A excepción del análisis de JAK2 V617 y las mutaciones de calreticulina, que sólo se investigaron en 20 pacientes, las pruebas trombofílicas restantes estaban disponibles en toda la cohorte. Cuatro pacientes (5,2%) tenían un trastorno trombofílico: síndrome antifosfolípido en 2 pacientes, mutación del gen de la protrombina en 1 y mutación del factor V Leiden en otro paciente. A este último paciente también se le diagnosticó policitemia vera tras detectar una mutación JAK2 V617F. La trombosis completa de la vena porta principal y la retrombosis después de detener la anticoagulación fue más frecuente en los pacientes con trombofilia, pero las tasas de recanalización bajo la terapia anticoagulante fueron similares entre los grupos. Conclusiones: la baja prevalencia de trombofilia adquirida y hereditaria encontrada en pacientes con cirrosis y PVT apoya la realización de pruebas para estos trastornos de forma individual y evitar la detección universal para reducir los costos y las pruebas injustificadas.Grado en Medicin