Care of a child with mucopolisaccharidoses.

Wstęp: Mukopolisacharydoza zaliczana jest do grona chorób rzadkich, oznacza to, że choruje na nią niespełna 0,002% społeczeństwa. Ze względu na niski odsetek zachorowalności stanowi trudny problem diagnostyczny. Objawy - zależne od typu i stopnia zaawansowania choroby dotykają każdego układu organizmu pacjenta. Obecnie znana jest terapia trzech typów MPS (MPS I, MPS II, MPS IV), a także prowadzonych jest wiele badań w celu unowocześnienia metod leczenia.Cel: Celem pracy jest zaprezentowanie studium przypadku dziecka chorego na mukopolisachrydozę oraz opracowanie holistycznego planu opieki nad pacjentem i jego rodziną. Przedstawiony plan opieki może poprawić jakość opieki nad chorym.Wyniki: U pacjenta zdiagnozowano wiele problemów związanych z niepełnosprawnością intelektualną i postępującą niepełnosprawnością ruchową. Główne problemy dotyczyły zaburzeń ze strony układu kostno – stawowo – mięśniowego. Zaobserwowano niepokój ojca spowodowany przewlekłą chorobą syna.Introduction: Mucopolisaccharidoses is one of the rare diseases, it means that affects a 0,002% of population. Due to low incidence rates is a difficult diagnostic problem. Symptoms - depending on the type and severity of the disease affect of each patient's system. Currently, the therapy of three types of disease is known (MPS I, MPS II, MPS IV). To modernize the treatment, a lot of research is also being carried out.Purpose: The aim of the thesis is to present a case study of a child suffering from mucopolisaccharidoses and elaborate of a holistic model of patient care and his family. The care plan presented can improve the quality of care for the patient.Results: The patient has been diagnosed with many problems related to intellectual disability and progressive motor disability. Main problems were related to disorders of the skeletal, joint and muscular system. Father's anxiety caused by chronic son's disease was observed