The mutational burden on the human genome

W niniejszej pracy zostały omówione zagadnienia prawdopodobieństwa dziedziczenia chorób u człowieka. Szczegółowo zostało zanalizowane 48 chorób. W pierwszym rozdziale skupiono się na charakterystyce wybranych chorób, zwracając uwagę na historię ich występowania. W kilku podpunktach zostały one pogrupowane pod kątem częstotliwości dziedziczenia. Część kolejna to przedstawienie wybranych chorób pod kątem sposobu metod ich badania oraz sposobu leczenia. Ostatni rozdział zawiera zestawienie danych i analiz najpierw w formie tabeli. Następnie na jej podstawie sporządzono uzyskane dane w formie wykresu graficznego. Praca ukazuje w jaki sposób przebiega dziedziczenie w poniżej zanalizowanych 48 chorobach oraz jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia tych chorób u ludziThe subject of the present work is the probability of inheriting diseases in humans. A total of 48 diseases are analyzed. The first chapter focuses on the characteristic of selected diseases, paying special attention to the history of their occurrence. The diseases are then grouped in terms of the frequency of inheritance. Selected diseases are presented in terms of the method their examination and the method of treatment. The last chapter contains a summary of data and analyzes in the form of a table and a graph. In sum, the work shows the basis of inheritance and phenotype presentation of the analyzed diseases