Primary myelofibrosis

Celem niniejszej pracy jest przybliżenie zagadnienia patogenezy pierwotnej mielofibrozy, dokonanie charakterystyki tej choroby przez opisanie jej objawów u osoby chorej, a także szersze rozpatrzenie jej aspektów biologicznych. Praca stanowi podsumowanie współczesnego stanu wiedzy na temat biologicznego podłoża mielofibrozy pierwotnej. Pierwotna mielofibroza (PMF) jest jedną z chorób zaliczanych do grupy nowotworów mieloproliferacyjnych. Charakteryzuje się brakiem obecności chromosomu Filadelfia. Choroba ta jest wynikiem klonalnej proliferacji progenitorowych komórek hematopoetycznych. W pracy podano aktualne kryteria rozpoznania pierwotnej mielofibrozy. Przedstawiono, także molekularne i cytogenetyczne podłoże choroby. Opisano dwie najważniejsze mutacje występujące w nowotworach mieloproliferacyjnych w tym w pierwotnej mielofibrozie. Najczęściej stwierdzaną mutacją w chorobach mieloproliferacyjnych jest mutacja genu kinazy Janus (JAK2 V617F) oraz mutacja genu receptora trombopoetyny (MPL W515L/K). Podano ich znaczenie dla organizmu oraz związek z pierwotną mielofibrozą i jej leczeniem.The purpose of this work is to describe the pathogenesis of primary myelofibrosis. The course and characteristic symptoms of that disease in affected person are described as well as wider consideration of its biological aspects. This work is a summary of the contemporary state of knowledge on primary myelofibrosis. Primary myelofibrosis (PMF) is one of diseases classified into the group of myeloproliferative neoplasms characterizing by the absence of Philadelfia chromosome. This disease is a result of a clonal proliferation of hematopoietic progenitor cells. In this work the current criteria of primary myelofibrosis diagnosis are presented. Molecular and cytogenetic basis of the disease are discussed. Two most important mutations occurring in myeloproliferative neoplasms including primary myelofibrosis have been described. The most common mutation in myeloproliferative neoplasms is that of the gene coding for Janus kinase (JAK2 V617F) while the other is that of thrombopoetin receptor gene (MPL W515L/K). The importance of these mutations to the organism and their connection with primary myelofibrosis and its treatment is also discussed