Insertion deletion polymorphisms and their application to the identification of an offender's biogeographical ancestry.

U podstaw wszystkich testów do genetycznej identyfikacji człowieka leży zjawisko polimorfizmu genetycznego. W ostatnim czasie wzrosło zainteresowanie polimorfizmem insercyjno – delecyjnym (INDELs, ang. Insertion Deletion Polymorphisms), zwłaszcza w kontekście predykcji pochodzenia biogeograficznego osoby o nieznanej tożsamości (np. sprawcy przestępstwa). Wśród najważniejszych właściwości polimorfizmu typu INDEL wymienia się jego powolną ewolucję (wyrażoną stosunkowo niskim tempem mutacji) oraz stosunkowo wysokie zróżnicowanie częstości alleli pomiędzy populacjami obserwowane dla niektórych loci. Wymienione cechy umożliwiają wykorzystanie polimorfizmów INDEL w charakterze markerów pochodzenia biogeograficznego (AIMs, ang. Ancestry Informative Markers). W ramach niniejszej pracy wykorzystano metodę polegającą na analizie 46 autosomalnych markerów pochodzenia biogeograficznego typu INDEL w celu weryfikacji działania zastosowanego testu genetycznego oraz modelu predykcyjnego Snipper 2.0.Wykazano, że wykorzystany test genetyczny działa poprawnie i pozwala na jednoznaczną interpretację danych, a model matematyczny Snipper 2.0. dokonał prawidłowej klasyfikacji badanych próbek do jednej z trzech rozpatrywanych grup populacyjnych, tj. afrykańskiej, wschodnioazjatyckiej oraz europejskiej. Wykorzystana metodyka badań jest odpowiednia dla rutynowego stosowania w praktyce kryminalistycznej i może stanowić alternatywę dla bardziej złożonej analizy polimorfizmu typu SNP. Konieczne jest jednak kontynuowanie badań, nad analizą pochodzenia biogeograficznego oraz selekcja dodatkowych polimorfizmów pozwalających na zwiększenie rozdzielczości metody.The basis for all human identification genetic tests is the phenomenon of DNA polymorphism. Recently, increased interest in the insertion deletion polymorphisms (INDELs) is observed, especially in the context of predicting biogeographical ancestry of individuals whose identity is unknown (e.g. criminal offenders). Among the most important properties of INDELs are their slow evolution which is reflected in relatively low mutation rate and high variation of allele frequencies between populations observed for some loci. These features allow for use of INDEL polymorphisms as Ancestry Informative Markers (AIMs). In the present study 46 autosomal AIM-INDELs were investigated in order to verify performance of the genetic assay allowing for simultaneous genotyping of these 46 INDELs and the Bayesian predictive model called Snipper which makes use of information produced by the assay and enables prediction of biogeographical ancestry. The obtained results showed that the 46plex assay works properly and allows for unambiguous data interpretation and that the mathematical model, Snipper 2.0., correctly classified all samples to one of the three considered population groups: African, East Asian and European. The evaluated method is suitable for routine forensic applications and can be an alternative to a more complex analysis of SNP polymorphism. However, it is necessary to continue research on prediction of biogeographical ancestry and selection of additional markers increasing resolution of the method