Podłoże genetyczne zespołu Wernera (progeria młodzieńcza) u człowieka.

Syndrom Wernera (WS) to autosomalny recesywny syndrom progeryczny spowodowany mutacjami w genie WRN, który koduje białko należące do RecQ helikaz DNA. Białko WRN wykazuje również aktywność egzonukleazy. Brak białka WRN powoduje wystąpienie nieprawidłowości w replikacji DNA, oraz w podtrzymywaniu struktury telomerów. Ludzie dotknięci WS rozwijają objawy chorobowe dopiero w drugiej dekady życia. Ujawniają się zmiany fenotypowe związane z przedwczesnym starzeniem oraz rozwijają się choroby charakterystyczne dla wieku starczego. Ludzie dotknięci WS mają zwiększone predyspozycje na zachorowanie na nowotwory, cukrzyce oraz wystąpienie katarakty. Częstość występowania choroby w przybliżeniu wynosi 1 : 100 000 dla populacji japońskiej, oraz 1 : 1 000 000 – 1 : 10 000 000 dla populacji z poza Japonii. Częstość występowanie WS jest większa w populacjach izolowanych.Werner syndrome (WS) is autosomal recessive progeroid syndrome caused by mutations at the WRN gene, which codes protein belong to RecQ family of DNA helicases. WRN protein also possesses exonuclease activity. The lack of WRN protein is the cause of abnormalities in DNA repair, replication and telomere maintenance. People affected by WS generally develop normally until the second decade of life. After second decade of life premature aging phenotypes and a series of age-related disorders begin to manifest. People affected WS have raised predisposition for cancers, diabetes and cataract. The WS frequency has been approximated to be 1 : 100 000 in Japan, and 1 : 1 000 000 – 1 : 10 000 000 outside of Japan. The WS frequency is bigger in isolated populations