Specialized nursing care on children with gangliosidosisGM2

Streszczenie polskieGangliozydoza typu 2 stanowi rzadką grupę schorzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Zespół Sandhoffa i Tay – Sacha jako choroby metaboliczne o podobnym patomechanizmie i obrazie klinicznym są diagnozowane w okresie niemowlęcym, gdy stadium choroby jest zaawansowane, a liczne narządy wewnętrzne uszkodzone. Kontekst leczenia stanowi trudną tematykę ze względu na późno postawioną diagnozę oraz niewystarczający poziom wiedzy, a brak odpowiedniego podejścia instytucji medycznych do tematu rzadkich chorób genetycznych ( w tym LChS ) i nie traktowanie ich jako odrębnego problemu medycznego jest najistotniejszym błędem stanowiącym o długości życia chorych, a także o jego jakości. Model specjalistycznej opieki pielęgniarskiej bazuje m.in. na indywidualnym traktowaniu pacjenta i weryfikacji hierarchii jego problemów.GM2 gangliosidosis is a rare group of autosomal recessive neurodegenerative diseases. Sandhoff's and Tay-Sachs' syndroms, as diseases of similar pathway andclinical view, are diagnosed in babyhood when the stage of disease is high and inner organs damaged. There is no effective treatment, diagnosis is late and there are no institutional solutions for the problem of rare genetical diseases. All this causes short life time and poor quality of life. The model of nursing care bases i.a. on individual treatment of patient and veryfication of hierarchy of his problems