Prenatal examinations - clinical diagnosis.

Zaburzenia genetyczne są główną przyczyną śmierci płodów oraz samoczynnych poronień. Szacuje się, że występowanie wad wrodzonych dotyczy 10-15% płodów i 2-3% noworodków. Diagnostyka prenatalna ma na celu wykrycie zaburzeń rozwojowych najwcześniej, jak to możliwe. Procedury w ramach badań prenatalnych są przeprowadzane w czasie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. Badania przesiewowe wykonuje się u wszystkich ciężarnych kobiet. Należą do nich USG oraz testy biochemiczne. Na podstawie wyników tych badań, wieku matki oraz występowania chorób dziedzicznych w rodzinie, lekarz może podjąć decyzję o pobraniu materiału do bardziej szczegółowej analizy (za pomocą inwazyjnych metod jak: amniopunkcji, biopsji trofoblastu, kordocentezy lub fetoskopii). Mimo olbrzymich sukcesów, badania prenatalne napotykają wciąż wiele klinicznych, praktycznych oraz etycznych trudności (np. diagnostyka przedimplantacyjna stała się przedmiotem dyskusji w związku z selekcją embrionów).Fetal deaths and miscarriages are mainly caused by genetic disorders. It is estimated that the frequency of congenital malformations in fetuses comes to 10-15% and in newborns about 2-3%. Prenatal diagnosis tends to detect any developmental disorders at the earliest possible stage. Procedures within the scope of prenatal examinations are performed during in utero fetus’s life. Screening concerns every pregnancy. It includes widespread USG and serum biochemical testing. Interpretation of the results, maternal age and high-risk families are the main indications to invasive sampling some material (by amniocentesis, chorionic villus sampling, PUBP or fetoscopy) for more thorough laboratory tests. Although successful, prenatal examinations still cause many clinical, practical and ethical difficulties (for example pre-implantation diagnosis became a subject of many discussions in view of the embryo selection)