Apport de l’analyse chromosomique sur puce à ADN pour une mesure de la clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm

Objectives: The aim of this study was to determine the prevalence of chromosomal abnormalities diagnosed by array comparative genomic hybridization (Array-CGH) in the context of nuchal translucency ≥ 3.5 mm with a normal karyotype. The development of the pregnancy, the presence of ultrasound markers and/or malformations as well as the pregnancy outcome were also described. Methods: This is a quantitative, descriptive, retrospective and monocentric study. All the cases of increased nuchal translucency ≥ 3,5 mm during the first trimester with a normal karyotype presented at the multidisciplinary prenatal diagnostic center (CPDPN) of the Grenoble University Hospital from January 1, 2013 to December 31, 2018 were included. Results: 195 files were included. Median nuchal translucency is 4.2 mm (IIQ [3.7 ; 5.5]. A CNV has been identified in 9.2 % (18/195) of the cases. The prevalence of abnormalities diagnosed by Array-CGH is 6.2 % (12/195 95 % CI [2.8 % ; 9.6 %]), the proportion of variant of unknown significance is 3 % (6/195). Ultrasound markers and/or malformations were noted in 55.4 % (108/195). The pregnancy outcome is good in 66.2 % (94/195) of the cases. Conclusion: The prevalence of abnormalities diagnosed by Array-CGH at the Grenoble Alpes University Hospital Center in a context of nuchal translucency ≥ 3.5 mm with normal karyotype is similar to the data reported in the literature.Objectifs : Cette étude a été réalisée dans le but de déterminer la prévalence des anomalies chromosomiques diagnostiquées par l’Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) dans le cadre d’une clarté nucale ≥ 3,5 mm avec un caryotype normal. L’évolution de la grossesse, la présence de signes échographiques et/ou de malformations ainsi que l’issue de grossesse ont été décrits. Méthodes : Il s’agit d’une étude quantitative, descriptive, rétrospective et monocentrique. Ont été pris en compte tous les dossiers présentés au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) du CHU de Grenoble du 1er janvier 2013 au 31 décembre 2018 pour une mesure de la clarté nucale ≥ 3,5 mm à l’échographie du 1er trimestre avec un caryotype normal. Résultats : 195 dossiers ont été inclus. La clarté nucale médiane est de 4,2 mm (IIQ [3,7 ; 5,5]. Au total, dans 9,2 % (18/195) des cas un CNV a été identifié. La prévalence des anomalies diagnostiquées par ACPA est de 6,2 % (12/195 IC 95 % [2,8 % ; 9,6 %]), la proportion des variants de signification inconnue est de 3 % (6/195). Des signes et/ou malformations échographiques ont été relevés dans 55,4 % (108/195) des cas. L’issue de grossesse est favorable dans 66,2 % (94/195) des cas. Conclusion : La prévalence des anomalies diagnostiquées par ACPA au CHUGA dans un contexte de clarté nucale ≥ 3,5 mm à caryotype normal est similaire aux données de la littérature