Das Perrault-Syndrom: Ein seltenes autosomal-rezessives Syndrom mit Schwerhörigkeit auf Basis einer auditorischen Neuropathie

Hintergrund: Das Perrault-Syndrom (PRLTS) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die klinisch durch eine kongenitale Schwerhörigkeit und bei Frauen durch eine ovarielle Dysgenesie charakterisiert ist. Zusätzlich können in variabler Ausprägung neurologische Symptome wie Entwicklungsverzögerung, cerebelläre Ataxie und periphere Polyneuropathie vorliegen. Die Schwerhörigkeit ist in der Regel die primäre Symptomatik. Das Perrault-Syndrom ist eine genetisch heterogene Erkrankung, für die verursachende Mutationen in bisher sechs verschiedenen Genen beschrieben wurden. Das PRLTS wird im Mittel erst im Alter von 22 Jahren diagnostiziert.Material und Methoden: Wir beschreiben eine 14-jährige Patientin mit einem seit dem 8. Lebensjahr bekannten progredienten Hörverlust. Zusätzlich besteht eine periphere Polyneuropathie. Sie ist in einer konsanguinen Familie mit 3 Geschwistern die einzig Betroffene. In der molekulargenetischen Diagnostik fanden sich compound-heterozygote Mutationen im TWNK Gen, von der eine pathogen ist, und die andere bisher mit unklarer Signifikanz beschrieben ist (Allelfrequenz