Las variantes estructurales de la hemoglobina resultan, en su mayoría, de sustituciones concretas de aminoácidos en una de las cadenas de globina. En muchos casos, estas hemoglobinopatías son inocuas, pero en otros determinan alteraciones de las propiedades físicas y químicas, cuyas manifestaciones clínicas son de gravedad variable. En el caso de las hemoglobinas inestables, las alteraciones disminuyen la solubilidad y facilitan la formación de complejos de hemoglobina precipitada y desnaturalizada (cuerpos de Heinz), que ocasionan el daño de la membrana y, finalmente, la destrucción prematura de los eritrocitos. Hasta la actualidad se han descrito más de 150 hemoglobinas inestables diferentes, la mayoría ocasionan hemolisis crónica, exacer...
Paciente GB, 76 anos, masculino, procurou por avaliação hematológica referindo tratamento para quadr...
Dissertação de mestrado em Bioquímica, apresentada ao Departamento de Ciências da Vida da Faculdade ...
Hemoglobinopathies are the most common recessive diseases worldwide. While the molecular basis of β-...
Unstable hemoglobins are a group of genetic variants of hemoglobins caused by the mutation of amino ...
Unstable hemoglobins are a group of genetic variants of hemoglobins caused by the mutation of amino ...
Hb Alesha is caused by a GTG>ATG mutation at codon 67 of the b-globin gene, resulting in abnormal be...
Hemoglobin Hammersmith is a rare unstable variant of hemoglobin with decreased oxygen affinity. We r...
La anemia es un problema de salud pública que afecta a poblaciones tanto en países desarrollados com...
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, HPN, es una causa poco frecuente de pancitopenia, con una in...
Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula torn...
Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula torn...
We describe here two new unstable β-globin variants, Hb Caruaru and Hb Olinda, found in northeastern...
As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações polimórf...
Introduction: Hemoglobinopathies are considered a major public health problem in many countries, inc...
As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência ...
Paciente GB, 76 anos, masculino, procurou por avaliação hematológica referindo tratamento para quadr...
Dissertação de mestrado em Bioquímica, apresentada ao Departamento de Ciências da Vida da Faculdade ...
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Unstable hemoglobins are a group of genetic variants of hemoglobins caused by the mutation of amino ...
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Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula torn...
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Dissertação de mestrado em Bioquímica, apresentada ao Departamento de Ciências da Vida da Faculdade ...
Hemoglobinopathies are the most common recessive diseases worldwide. While the molecular basis of β-...
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