Patologie dell’involucro nucleare: studio di variabilità fenotipica in una coorte di pazienti con laminopatia muscolare

Lo scopo della presente tesi è stato quello di valutare la storia naturale di malattia in una coorte di pazienti neuromuscolari con mutazioni nel gene della lamina o in geni codificanti per proteine correlate strutturalmente e/o funzionalmente alla lamina e caratterizzarne gli aspetti fenotipici; lo studio, inoltre, ha previsto la raccolta sistematica dei dati retrospettivamente per ciascun paziente e per un periodo complessivo di follow-up di cinque anni. Allo stato attuale, in letteratura, i dati riportati sull’evoluzione della storia naturale di malattia sono scarsi e per lo più riferiti a caratterizzazioni di tipo cross-sectional o singoli case report; il presente studio offre dati di progressione di malattia per un periodo di osservazione di cinque anni mostrando come nei pazienti a prevalente fenotipo cardiologico l’interessamento neuromuscolare tenda a rimanere sostanzialmente stabile, mentre nei pazienti con prevalente fenotipo muscolare è possibile osservare un peggioramento delle funzioni motorie. Il presente studio evidenzia pertanto la necessità di stratificare i pazienti e di scegliere le misure di outcome sulla base delle caratteristiche fenotipiche