Syndrome de Parkes-Weber familial

[A familial case of Parkes-Weber syndrome]. Introduction. Parkes-Weber syndrome is usually described as a sporadic form of osteohypertrophic angiodysplasia. However, family forms of Klippel-Trenaunay syndrome have been described. We report the first familial case of Parkes-Weber syndrome. Observation. A boy born at 27 weeks and 6 days of amenorrhea with extensive plane angioma of the right lower limb, right lower part of the back and abdomen. We also noted hypertrophy of this member with venous dilatations. Arterial Doppler ultrasound of the right lower limb showed an aneurysmal varix between the vein and the common femoral artery, confirming a diagnosis of Parkes-Weber syndrome. His maternal first cousin, to years his senior, also presented Parkes-Weber syndrome of the right upper limb. Discussion. This is the first observation of a familial case of Parkes-Weber syndrome in first cousins. Vascular malformations are transmitted in autosomal dominant fashion in the majority of infected families but with incomplete penetrance and variable expressivity. Symptoms appeared to worsen from generation to generation. In each generation of this family, we noted the presence of hemangiomas or capillary malformations with aggravation in the third generation and onset of Parkes-Weber syndrome. Genetic investigation with linkage analysis for the various members in order to identify a predisposing locus yielded little of interest.Introduction: Parmi les angiodysplasies ostéohypertrophiques, le syndrome de Parkes-Weber est habituellement décrit comme sporadique. En revanche, des formes familiales du syndrome de Klippel-Trénaunay ont déjà été rapportées. Nous rapportons la première observation familiale d’un syndrome de Parkes-Weber. Observation : Un garçon, né à 27 semaines et 6 jours d’aménorrhée, était atteint d’un angiome plan étendu du membre inférieur droit, de la partie inférieure droite du dos et de l’abdomen. On notait également une hypertrophie de ce membre et des dilatations veineuses. L’échodoppler artériel du membre inférieur droit mettait en évidence une fistule artérioveineuse entre la veine et l’artère fémorale commune, permettant de poser le diagnostic de syndrome de Parkes-Weber. Sa cousine germaine du côté maternel, son aînée de 10 ans, avait également un syndrome de Parkes-Weber du membre supérieur droit. Discussion : Il s’agit de la première observation d’un cas familial, chez des cousins germains, de syndrome de Parkes-Weber. Les malformations vasculaires se transmettent sur un mode autosomique dominant dans la majorité des familles atteintes avec cependant une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Il y aurait une aggravation des symptômes de génération en génération. Chez les membres de cette famille, nous avons constaté dans chaque génération la présence d’hémangiomes ou de malformations capillaires avec une aggravation à la troisième génération devant l’apparition du syndrome de Parkes-Weber. Une enquête génétique avec une analyse de liaison génétique pour les différents membres, à la recherche d’un locus prédisposant a été peu contributive