Preliminary Study of Mental Retardation in Rovira (Tolima, Colombia)

El retardo mental se caracteriza por limitaciones en el desempeño como resultado de significativas deficiencias de la inteligencia y la conducta adaptativa. En Colombia, la mayor parte de los pacientes con esta alteración no reciben evaluación genética. El objetivo de este trabajo es evaluar y caracterizar el retardo mental en un grupo de personas con esta condición en la población de Rovira (Tolima, Colombia) e identificar los posibles factores asociados. La metodología consistió en realizar un diagnóstico clínico preliminar de 25 pacientes con retardo mental y realizar la correspondiente toma de muestras de sangre y orina para efectuar los exámenes correspondientes. Se realizaron estudios bioquímicos (cloruro férrico, nitrosonaftol, nitroprusiato de sodio, Benedict, cromatografía para la detección de aminoácidos y carbohidratos) y citogenéticos (bandeo G). Para la detección de plaguicidas, se realizó un muestreo aleatorio en diferentes puntos de todo el recorrido del sistema de distribución de agua y ciertos lugares del centro del municipio de Rovira. Con este fin, se recolectaron 20 muestras de agua y 20 muestras de tomate, elegidas al azar, de los diferentes sitios de distribución y cultivos de la hortaliza. Se identificó una familia de tres hijos afectados (dos mujeres y un hombre) con retardo mental, lo cual sugiere un componente genético en este caso. Las pruebas metabólicas fueron negativas y los cariotipos normales. Se plantea la necesidad de realizar pruebas moleculares que incluyan el síndrome de X-frágil para complementar el estudio y realizar consejería genética. En cuanto a los resultados y el análisis pertinente de las muestras para organofosforados, el 100% de éstas resultaron positivas. Se reportó un 60% de positividad en las muestras de agua y del 100% en las muestras de tomate, para el caso de los carbamatos; sin embargo, para el caso de los organoclorados, el 100% de las muestras estudiadas resultaron negativas.Mental retardation is characterized by limitations in performance, significant deficiency in intelligence and adaptative behavior, causing clinical and social disability. Most patients with mental retardation in Colombia do not receive clinical genetics evaluation. The aims of the present study are to evaluate and characterize a group of patients with mental retardation from the population of Rovira. The present study included twenty five patients with mental retardation from Rovira (Tolima) which were studied by clinical examination, metabolic screening (ferric chloride, nitrosonaphtol, silver nitroprusiate, dinitrophenylhydrazine and benedict) and cytogenetics (G-Banding kariotype). Pesticide detection was perfomed by random sampling of water and tomatoes in twenty different places of water distribution, the center of the town and crop fields. A family with three affected sibs (two females, one male) with mental retardation was identified, suggesting a genetic component. Metabolic screening was negative and karyotypes were normal. The analyses performed for organophosphates were positive in 100% of the samples. Carbamates were positive in 60% of the water source and 100% of tomato samples. All the samples tested were negative for organochlorides. Further studies as molecular fragile- X test, will be performed