Diagnosis and study of rare heart diseases: multimodality – left ventricular non-compaction cardiomyopathy

La miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo descrita a principios del siglo XX en especímenes patológicos, fue considerada de baja prevalencia hasta los años 80 cuando se diagnosticó in vivo. Más recientemente, con el advenimiento de nuevas técnicas en ecocardiografía y resonancia cardiaca, se diagnostica con más frecuencia. El ventrículo más comprometido es el izquierdo, pero puede incluir también el ventrículo derecho o ambos. El nombre de miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo obedece a que el miocardio presenta una capa delgada de ventrículo compacto y otra capa de trabéculas con recesos intertrabeculares profundos (Miocardio no compacto) principalmente a nivel de la pared lateral y el ápex, característica que tanto en ecocardiografía, como en resonancia cardiaca es la base para determinar el diagnóstico, tomando como criterio la relación entre el miocardio no compacto y el miocardio compacto. El realce tardío con gadolinio en resonancia ayuda a identificar la fibrosis, que tiene importancia pronóstica. Se describen varios tipos fenotípicos que guardan relación igualmente con el pronóstico de la enfermedad. Las arritmias, la falla cardiaca, la muerte súbita o la embolia de origen cardiaco son las formas de presentación que más se relacionan con la miocardiopatía no copactada del ventrículo izquierdo.Left ventricular non-compaction cardiomyopathy, described at the beginning of the 20th century, was considered to be of low prevalence until the 1980's, when it was disgnosed in vivo. More recently, with the advent of new echocardiography and cardiac resonance techniques, it is diagnosed more frequently. The left ventricle is the most compromised, but the right, or both, can also be affected. The name of left ventricular non-compaction cardiomyopathy refers to myocardium has a thin layer of compacted and another layer of trabeculae with deep intra-trabecular recesses (non-compacted myocardium), mainly at the level of the lateral wall and the apex. This is a characteristic that is the basis for determining the diagnosis both in echocardiography and cardiac resonance, with the relationship between the non-compacted myocardium and the compacted myocardium. Late gadolinium enhancement in magnetic resonance helps to identify the fibrosis, which has prognostic importance. Various phenotypes have ben decribed that maintain the relationship with the prognosis of the disease. The arrhythmias, heart failure, sudden death, or emboli of cardiac origin are the forms that are more associated with left ventricular non-compaction cardiomyopathy