Postsynaptic congenital myasthenia due to mutations in the CHRNE gene: case report and literature review

Las mutaciones en el gen CHRNE son la principal causa de síndromes miasténicos congénitos. La transmisión en la unión neuromuscular se altera por deficiencia primaria del receptor de acetilcolina o por modificación en las propiedades cinéticas del mismo. Se reporta un caso de una mujer con miastenia congénita, clínica de deficiencia primaria del receptor de acetilcolina y mutaciones en el gen CHRNE. Los principales síntomas son oftalmoparesia, ptosis palpebral, debilidad facial, bulbar y cintura miembro, con respuesta parcial a piridostigmina y salbutamol. Dado lo anterior, el presente estudio pretende responder la siguiente pregunta de investigación: ¿Cuáles son las características clínicas y evolución de una paciente con miastenia congénita por mutación en el gen CHRNE, atendida en la Fundación Santa Fe de Bogotá, durante los años 2018-2019?Mutations in the CHRNE gene are the most common cause of congenital myasthenia. The neuromuscular junction transmission is impaired by a primary AChR deficiency or an alteration of the kinetic properties of the receptor. We present a case report of a woman with congenital myasthenia, CHRNE mutations and clinical manifestations of AChR primary deficiency. The main symptoms were ophthalmoplegia, eyelid ptosis, fatigable weakness (ocular, bulbar, limb muscles) with partial response to piridostimine and albuterol. Given the above, this study aims to answer the following research question: What are the clinical characteristics and evolution of a patient with congenital myasthenia due to a mutation in the CHRNE gene, treated at the Fundación Santa Fe de Bogotá, during the years 2018- 2019?2022-10-29 01:01:01: Script de automatizacion de embargos. info:eu-repo/date/embargoEnd/2022-10-282020-10-29 12:10:01: Script de automatizacion de embargos. Correo recibido: Monica Viviana Montaña Buenaventura Mar 27/10/2020 6:17 PM Más acciones Cordial saludo, amablemente solicito que el acceso a mi trabajo de grado quede cerrado. Miastenia congénita postsináptica por mutaciones en el gen CHRNE: reporte de caso y revisión de literatura Mónica Viviana Montaña Buenaventura Tutor: Andrés Diaz Campos El caso tiene pendiente un estudio molecular (segregación genética) para confirmar y cumplir los requisitos de publicación en una revista médica internacional de enfermedades neuromusculares. Una vez se realice el estudio genético y se obtengan los resultados, la primera opción de revista para someter a publicación el reporte de caso es: NEUROMUSCULAR DISORDERS. Solicito que se cierre el acceso al trabajo de grado, para realizar la publicación. Muchas Gracias, quedo atenta a su respuesta e indicaciones - Respuesta : Repositorio Institucional EdocUR Mié 28/10/2020 9:46 AM Respetada Mónica Montaña, reciba un cordial saludo, En este momento su documento titulado Miastenia congénita postsináptica por mutaciones en el gen CHRNE: reporte de caso y revisión de literatura, se encuentra en espera de revisión por parte del editor. Al momento de realizar la publicación agregaremos el embargo solicitado. Este tendrá una duración de 2 años a partir de la fecha de publicación en concordancia con las Políticas de Acceso Abierto de la Universidad. Si usted desea dejarlo con acceso abierto antes de finalizar dicho periodo, o si por el contrario al finalizar este tiempo desea extender el embargo, puede enviar un correo a esta misma dirección realizando la solicitud. Tenga en cuenta que los documentos en acceso abierto propician una mayor visibilidad de su producción académica. Quedamos atentos a cualquier inquietud o sugerenci