An important public health problem: Vitamin B12 deficiency

Giriş ve Amaç: Merkezimize fenilketonüri ve biyotinidaz eksikliği şüphesi ile Sağlık Bakanlığı tarafından yönlendirilen bazı yenidoğan olgularda ayırıcı tanı için yapmış olduğumuz idrar organik asit analizinde sıklıkla metilmalonik asit atılımına rastlanıldığından etiyolojisine baktığımızda olguların tamamında B12 eksikliği saptanmıştır. Sonrasında B12 bakısını bu olgularda çalışmaya devam ettiğimizde B12 eksikliğinin çok sık olduğunu gördük. B12 eksikliği ciddi nörolojik hasara sebep olabildiğinden bu çalışma ile polikliniğimize başvuran olgulardaki sıklığını bildirmek istedik. Aynı zamanda literatürde ki B12 eksikliği ile ilgili çalışmalar daha çok hematolojik bulguları olan olgularda yapılmış olup, şikâyeti olmayan, aileleri tarafından sağlıklı kabul edilen bebeklerde yeterli çalışma mevcut değildir. İlaveten bu çalışma ile vitamin B12 eksikliğinin serum alt sınır değeri belirlenmeye çalışılmıştır. Yöntem ve Gereçler: Çalışma grubu merkezimize Haziran 2011 ila 2016 tarihleri arasında Sağlık Bakanlığı tarama programı ile yönlendirilen 335 olgudan ilk 4 ayda serum B12 düzeyi bakılmış olan 215 bebek ile oluşturuldu. Olguların dosyalarından demografik verileri, öz geçmişi, soy geçmişi, serum vitamin B12, folat, plazma homosistein, idrar metilmalonik asit (MMA) düzeyi, tandem MS ile propiyonil (C3) karnitin düzeyi elde edildi. B12 eksikliğinin tanısının konmasında eşik değeri olarak 200 pg/ml olarak alındı. Bulgular: Olguların %48,8’inde B12 eksikliği saptandı. B12 eksikliği bulunan olguların ortalama plazma homosistein, kan tandem C3-karnitin ve idrar MMA düzeyleri B12 eksikliği olmayanlara göre anlamlı olarak yüksek bulundu. Serum B12 vitamini alt sınır değeri serum homosisteinine göre 257 pg/mL, idrarda MMA atılımına göre ise 219 pg/mL olarak bulunmuştur. Tartışma ve Sonuç: B12 eksikliği herhangi bir bulgu vermeden sadece nörolojik semptomlarla karşımıza gelebilmektedir, bu semptomların bir kısmı sonrasında B12 yerine konsa bile geri dönüşsüz olabilmektedir. Bizim gibi sosyoekonomik durumu kötü olan, B12 eksikliğinin sık görüldüğü toplumlarda, anne adaylarının gebelik öncesi serum vitamin B12 düzeyine bakılarak düşüklük saptanması durumunda desteklenmesi düşünülmelidir.Introduction: We observed increased methylmalonic acid (MMA) excretion in urine in some cases referred to the centre by the Ministry of Health on suspicion of phenylketonuria and biotinidase deficiency detected by newborn screening. The etiology of increased urine MMA in almost all patients was vitamin B12 deficiency. Because vitamin B12 deficiency could cause severe neurological damage, we need to report its frequency for the cases referred to the outpatient clinic in this study. In addition, the previous studies on vitamin B12 deficiency mostly represent the cases with hematological findings and there is not enough research concerning infants with no complaints considered healthy by their families. Therefore, we also aimed to determine serum normal lower limit of vitamin B12 in this study. Methods: The study group consisted of 215 infants who had been tested for serum B12 level during the first 4 months of life out of 335 cases referred to the centre from June 2011 to June 2016 as a part of the screening program put in place by the Ministry of Health. Results: Vitamin B12 deficiency was determined in 48.8 % of the cases. Mean plasma homocystein, C3-carnitine, and urine MMA was significantly higher in patients with vitamin B12 deficiency. Lower limit of normal vitamin B12 in serum that did not cause elevation of serum homocystein was found 257 pg/mL, and the limit that did not cause elevation of urine MMA was 219 pg/mL. Discussion and Conclusion: Vitamin B12 deficiency may only manifest itself with neurological symptoms without any hematological findings, and some of those symptoms may be irreversible even after vitamin B12 supplementation. In populations with poor socioeconomic status such as ours, where B12 deficiency is common, women in childbearing age should be supported with vitamin B12 in cases of deficiency before pregnancy