Análise de diferenciação intra-populacional em amostras de diferentes estratos sócio-econômicos

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2010.A história do povoamento do Brasil teve relação direta com a composição atual de sua população. Inicialmente com a presença indígena (ameríndia), e posteriormente com a colonização de europeus (notadamente da península ibérica) e contribuição africana decorrente da política escravagista, a população resultante traz a participação básica destes três grupos parentais. O histórico de ocupação mais recente do Centro-Oeste, com o deslocamento de migrantes de diversos outros Estados brasileiros, tem sugerido que esta região apresente um retrato genético da população do país. Um questionamento acerca dos estudos populacionais é se a amostra utilizada em um dado trabalho representa a população pretendida. Amostragens visando uma descrição populacional buscam adotar condições de aleatoriedade, porém devido às singularidades de coleta questiona-se se diferentes amostras da mesma população podem refletir alguma estratificação nela existente. Outra questão é se perfis definidos por marcadores considerados neutros, como os STR autossômicos do sistema CODIS, fornecem informações sobre a ancestralidade de um dado indivíduo. Dessa forma, o objetivo geral desse trabalho foi investigar se amostras coletadas em uma mesma localidade geográfica, porém de estratos sócio-econômicos distintos, apresentam diferenças quanto à caracterização genética para marcadores genéticos do tipo STR autossômicos e se perfis genéticos gerados para esses marcadores fornecem informações sobre ancestralidade dos indivíduos em análise. Para tanto, foram utilizadas duas amostras do Distrito Federal, uma oriunda de pessoas amostradas em laboratório público e que apresentam menor poder aquisitivo e outra de um laboratório privado, onde os indivíduos apresentam um maior poder aquisitivo. Análises de diferenciação genética mostraram que essas duas amostras, assim como a comparação dessas com outras localidades brasileiras, não apresentam diferença quanto à constituição genética para 12 marcadores STR autossômicos. Entretanto, análises de contribuição genética dos grupos parentais na constituição das duas amostras, assim como a análise de estrutura populacional (STRUCTURE) mostraram diferenças. A amostra de origem de laboratório privado apresentou uma maior contribuição europeia (77,7%) do que a do laboratório público (61,2%). Por outro lado, a contribuição africana e ameríndia foram maiores no público (26,6% e 12,2%, respectivamente) em contraste com o privado (13,2% e 9,0%, respectivamente). Análise obtida com o auxílio do programa STRUCTURE corrobora essa visão. Quanto à análise de perfis genéticos obtidos por STR autossômicos descritos como neutros serem ou não informativos de ancestralidade em população miscigenada, foram utilizadas as planilhas OMNIPOP e MPGO/EHSTRAFD. Foi possível identificar um potencial de indicação de ancestralidade a partir de alelos sugeridos no presente trabalho como indicativo de ancestralidade europeia, africana ou ameríndia. Deste modo, foram estabelecidos alelos e genótipos característicos de determinadas origens geográficas ou parentais, estabelecendo-se que os marcadores autossômicos do sistema CODIS, notadamente cinco deles (TPOX, D5S818, TH01, D13S317 e FGA), podem ser utilizados como indicadores de ancestralidade. ______________________________________________________________________________ ABSTRACTThe history of the populating of Brazil had a direct relation with the current composition of its population. Originally with indigenous (Amerindian), and subsequently with the colonization of Europeans (mainly from the Iberian peninsula) and the African contribution arising from slavery politics, the population shares the involvement of these three basic groups of parents. The history of more recent occupation of the Midwest, with the displacement of many migrants from other Brazilian states, has suggested that this region presents a portrait of the genetic population. A questioning of population studies is whether the sample used in a given work represents the intended population. Sampling aiming at a description of population seeks to adopt conditions of randomness, but due to the singularity of collecting methods there is a questioning whether different samples of the same population may reflect some stratification that might exist within it. Another question is whether profiles defined by markers allegedly neutral, such as autosomal STR CODIS system, provide information about the ancestry of a given individual. Thus, the general objective of this study was to investigate whether the samples collected in the same geographic location, but in different socio-economic strata, show differences in genetic characterization for genetic markers of autosomal STR type and if genetic profiles generated by these markers provide information on ancestry of these individuals in the analysis. To this end, we used two samples of the Federal District, one coming from people sampled in a public laboratory with a lower purchasing power and another from a private laboratory, where individuals have a higher purchasing power. Analysis of genetic differentiation showed that these two samples, as well as the comparison among other locations in Brazil, have no difference in the genetic constitution for 12 autosomal STR markers. However, analysis of the genetic contribution of parental groups in the constitution of the two samples, as well as analysis of population structure (STRUCTURE) showed differences. The sample source from the private laboratory showed a greater European contribution (77.7%) than the one from the public laboratory (61.2%). On the other hand, African and Amerindian contributions were higher in public (26.6% and 12.2% respectively) in contrast with the private laboratory (13.2% and 9.0% respectively). Analysis obtained with the help of the STRUCTURE program corroborates this view. As for the analysis of genetic profiles obtained by autosomal STR described as neutral being or not ancestry informative in a mixed population, we used OMNIPOP and MPGO/EHSTRAFD spreadsheets. It was possible to identify a potential indication of ancestry from allele suggested in this study as indicative of European, African or American ancestry. Thus, alleles and genotypes characteristic of certain geographic origins or parents were established, indicating that the CODIS system autosomal markers, especially five of them (TPOX, D5S818, TH01, D13S317 and FGA), can be used as indicators of ancestry