Transmission des informations médicales et projet d’enfant : le conseil génétique dans le contexte du rétinoblastome et du cancer du sein et des ovaires dit héréditaire

International audienceGenetic counseling aims to provide information about the goals and the nature of genetic tests and about the implications of test results, notably for reproductive choices. Consequently, it is addressed to persons who wish to have children but are at risk of transmitting to them a genetic anomaly associated with severe disease. Depending on the pathology, prenatal diagnosis (PND) and pre-implantation genetic diagnosis (PGD) are options that can be discussed. The principle of non-directive genetic counseling underlies recommendations for good practice: the aim of genetic counseling is to help the couple to make its own free and informed decision. In this sense, it promotes the reproductive autonomy of the couples and protects their freedom of choice. However, these consultations are not the only place where questions regarding the prospect of having children are raised: at what moments in their medical itinerary do persons at risk of transmitting a genetic mutation to their offspring receive information that is relevant to reproductive decision-making? Moreover, the content of the information as well as the way in which they are conveyed have an impact on reproductive reflections and decisions. The results of a study based on interviews with persons who know they are at risk of transmitting to their offspring a genetic mutation associated with an increased risk of cancer reveal several impediments to reproductive autonomy.Les consultations de conseil génétique visent à donner des informations sur les buts et la nature des tests génétiques, ainsi que sur les implications de leurs résultats, notamment sur les choix procréatifs. Elles s’adressent donc aux personnes qui envisagent d’avoir un enfant alors qu’elles risquent de transmettre une anomalie génétique associée à une maladie grave. Selon la pathologie, le recours au diagnostic anténatal (diagnostic prénatal [DPN] et diagnostic pré-implantatoire [DPI]) peut y être discuté. Or, en matière de conseil génétique, le principe de non-directivité guide les recommandations de bonne pratique : il s’agit d’aider le couple concerné à faire ses propres choix, de manière libre et éclairée. En ce sens, ces consultations favorisent l’autonomie reproductive des couples et protègent leur liberté de décision. Cependant, ces consultations ne sont pas le seul lieu où les questions relatives au projet d’enfant sont posées ; à quel moment de leur parcours médical les personnes qui risquent de transmettre une anomalie génétique à leurs enfants bénéficient-elles d’informations pertinentes pour leurs décisions procréatives ? De plus, le contenu des informations ainsi que la manière dont elles sont transmises ont un impact sur les réflexions et les décisions procréatives. Les résultats d’une enquête menée auprès de personnes qui connaissaient leur risque d’avoir transmis ou de transmettre à leurs enfants une mutation génétique associée à un risque accru de cancer permettent d’identifier plusieurs entraves à leur autonomie reproductive