Estudi de factors pronòstics genètics i moleculars en el carcinoma escatós de penis i relació amb el virus del papil·loma humà

El carcinoma escatós de penis és un tumor molt rar al nostre medi però que pot ser potencialment mortal als pacients que el pateixen. En aquest estudi s’han buscat marcadors immunohistoquímics i per FISH que puguin ser usats com a marcadors pronòstic d’aquesta malaltia. En el primer treball s’estudià el gen MYC per FISH i l’expressió proteica de Myc per immunohistoquímica en 79 casos de CEP. Vàrem descriure un augment d’aberracions numèriques en el CEP a mesura que progressa la malaltia. A més a més es demostrà una associació entre els guanys de MYC i el mal pronòstic de la malaltia. No es va trobar cap relació entre els guanys de MYC i la presència del VPH però sí que es va trobar una associació significativa entre la presència del VPH i la sobreexpressió de Myc. En el segon treball s’estudià el fenomen de transició epiteli-mesènquima en el CEP. Es va estudiar per immunohistoquímica l’expressió de Caderina-E, Vimentina i dels factors de transcripció Snail, Twist i Zeb1. El fenomen de TEM es va observar en un 43.5% dels CEPs. La presència del VPH es va associar a la TEM. Les nostres troballes suggereixen que la TEM s’associa a un augment de la mortalitat en el CEP i que el VPH podria estar implicat en aquest procés.Penile squamous cell carcinoma (PSCC) is a rare tumor in our area but can be life threatening to patients affected. In this study we have looked for potential prognostic markers for this disease. In the first paper, we studied the MYC gene by FISH and Myc protein expression by immunohistochemistry in 79 cases of PSCC. We observed that MYC gains progressively increased during PSCC progression from in situ samples to metastases. Furthermore, we demonstrated an association between MYC gains and bad outcome. We did not find any relationship between MYC gains and the presence of HPV where a significant association between the presence of HPV and overexpression of Myc was found. In the second paper, the phenomenon of epithelial to mesenchymal transition (EMT) in PSCC was assessed. We studied by immunohistochemistry the expression of E-Cadherin, Vimentin and the transcription factors Snail, Twist and Zeb1. The presence of HPV was associated with EMT. EMT phenomenon was observed in 43.5% of the evaluated samples. Our findings suggest that EMT is associated with an increased mortality in PSCC and that HPV could be implicated in this process