Esclerose Múltipla em idade pediátrica: análise descritiva da consulta de doenças desmielinizantes

Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaIntrodução: A Esclerose múltipla (EM) é uma doença crónica, inflamatória e desmielinizante do sistema nervoso central, constituindo a principal causa de incapacidade neurológica não traumática no adulto jovem. Existem casos em que os sintomas têm início em idade pediátrica, revestindo-se a sua abordagem de algumas particularidades. O objetivo principal deste estudo é a caracterização biodemográfica e clínica detalhada da população com o diagnóstico de EM estabelecido antes dos 18 anos de idade, no nosso centro, desde 2010.Materiais e Métodos: Realizou-se um estudo observacional e retrospetivo, unicêntrico. Recolheram-se, por consulta do processo hospitalar, dados de doentes com o diagnóstico de EM estabelecido antes de cumpridos os 18 anos, de acordo com os critérios vigentes, desde 1 de Janeiro de 2010.Resultados: Incluíram-se 30 doentes (73,3% do género feminino), com idade média ao diagnóstico de 15,5±2,2 anos e valor médio da pontuação na Escala Expandida do Estado de Incapacidade (EDSS) na mesma altura de 1,5±0,9. Todos tinham o diagnóstico de EM surto-remissão e em 43,3% a primeira manifestação resultou do envolvimento do nervo óptico. Identificou-se doença imunomediada concomitante em 10 doentes (26,7%) e história familiar de EM em 20%. No momento do diagnóstico, 50% apresentavam lesões com realce por gadolínio na RM-CE e 85,7% dos que realizaram punção lombar tinham bandas oligoclonais. O interferão beta-1a foi o imunomodulador de primeira linha mais utilizado (30%), mas 20% dos doentes iniciaram tratamento com natalizumab. Após um seguimento médio de 4,1±2,5 anos, foi necessária modificação terapêutica em 67,9% dos casos, sendo o EDSS médio na última avaliação de 1,4±0,6.Conclusão: Este estudo permitiu obter dados consistentes, a partir da coorte de doentes com EM de início em idade pediátrica, concordantes com a informação mais recentemente publicada. Para além de permitir uma análise descritiva das características desta população, este estudo abre uma janela de oportunidade para estudos futuros, de natureza prospetiva. O diagnóstico precoce é muito importante, para o estabelecimento de uma estratégia farmacológica que permita otimizar os resultados funcionais.Background: Multiple Sclerosis (MS) is a chronic, inflammatory and demyelinating disease of central nervous system (CNS) and plays a role in non-traumatic neurological disability in young adults. In some cases, clinical manifestations have pediatric onset, which requires a particular approach. The main objective of this research paper is to provide a detailed biodemographical and clinical characterization of the pediatric-onset MS population that has been accompanied at our centre, since 2010.Materials and Methods: We performed a retrospective, observational and unicentric study. We included data of patients’ records with MS diagnosis confirmed before 18 years of age, according to current diagnostic criteria, since 1st January 2010.Results: In a group of 32 patients, 30 (73.3% female gender) fulfilled the inclusion criteria, with mean age at diagnosis of 15.5±2.2 years and median value of Expanded Disability Status Scale (EDSS) score at diagnosis of 1.5±0.9. All the cases had a diagnosis of Relapsing-Remitting MS and in 43.3% optic nerve involvement was the first clinical manifestation. A concomitant immune-mediated disease was found in 10 patients (26.7%) and a positive familiar history MS in 20%. At time of diagnosis, 50% presented gadolinium enhancement lesions in magnetic resonance imaging (MRI) and the study of cerebrospinal fluid revealed positive oligoclonal bands in 85.7%. Interferon beta-1a was the first treatment option in the majority of the patients (30%) but, in 20%, the first therapeutic option was natalizumab. In a mean follow-up of 4.1±2.5 years, treatment change was made in 67.9% of cases. EDSS of last visit had a mean of 1.4±0.6.Conclusion: This study provides new data coming from our pediatric-onset MS population and our results are in line with the most recent published sources. Besides allowing an important descriptive analysis of this population characteristics, so far, this study also provides a window of opportunity for further prospective analyses. Early diagnosis is very important to increase pharmacological control and functional impairment outcomes