El síndrome de Crouzon es una anomalía o defecto congénito de patrón hereditario autosómico dominante caracterizado por el cierre prematuro de las suturas craneales, cuyas alteraciones darán como resultado cambios morfológicos en cráneo y cara. La mutación se origina en el brazo largo del cromosoma 10, que genera un cambio en el gen FGFR2 y, en caso de estar asociado a acantosis nigricans, la mutación se localiza en el FGFR3 con afección del brazo corto del cromosoma 4. Se reportan cuatro casos clínicos con dichas patologías dentro de un linaje familiar
El presente trabajo tiene por finalidad difundir el caso clínico de una displasia ectodérmica anhidr...
El Síndrome de DiGeorge pertenece a un grupo de los trastornos más comunes que ocurren de la deleció...
La Disfunción Craneomandibular (DCM) es una patología presente en niños. Este estudio ha analizado, ...
El síndrome de Crouzon es una anomalía o defecto congénito de patrón hereditario autosómico dominant...
Apert syndrome accounts for 5% of all craniosynostosis syndromes and shows a prevalence of 1 in 6000...
ResumenLas malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pe...
La sinostosis sagital precoz o escafocefalia es la forma más frecuente de craneosinostosis. Se produ...
El Síndrome de Goldenhar (SG) es la segunda malformación craneofacial más frecuente; de presentación...
El síndrome de Apert es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante o por mutaciones es...
Los autores presentan la evolución de un paciente diagnosticado como portador del Síndrome Gorlin y ...
Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder chara...
ResumenLos paragangliomas de cabeza y cuello son neoplasias infrecuentes que se originan de un tejid...
Las displasias óseas son patologías que presentan una alteración del tejido óseo y constituyen la ca...
La Disostosis Cleidocraneal (CCD) es un raro trastorno congénito del esqueleto, asociado a hipoplasi...
La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizad...
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