Genetic diversity of domestic sheep : examples from Swedish and French populations

Les moutons domestiques sont élevés pour la production de viande, de lait et de laine et sont retrouvés partout dans le monde dans des environnements variés. On a montré que les moutons présentaient une certaine diversité génétique, mais celle-ci n'a pas été complètement caractérisée: il existe encore de nombreuses populations de moutons qui n'ont pas été étudiées. L’objectif de cette thèse était d'étudier la diversité génétique dans des races de moutons suédoises et françaises, en utilisant puces de marqueurs de haute densité. De plus, dans les populations suédoises, d’autres méthodes ont été utilisées: le génotypage de marqueurs microsatellites, de séquences de rétrovirus endogènes et les données de pedigree. Dans la population Gute, l’estimation du niveau de consanguinité et d’'hétérozygotie, en utilisant le pedigree de toute la population suédoise enregistrée, ainsi que le pedigree et des génotypages de microsatellites complémentaires d'un échantillon de la population (N = 94) ont indiqué un schéma de sélection orienté vers une réduction de la consanguinité. L'étude des relations génétiques entre les races grâce au génotypage de rétrovirus endogènes a montré que les races ovines Klövsjö, Värmland, Finewool, Gute et Roslag avaient des caractéristiques de races primitives (absence de rétrovirus ou présence de la séquence rétrovirale spécifique enJSRV-7) tandis que les races ovines Finewool, Gute et Roslag avaient des fréquences modérées de enJSRV-18, ce qui signe des races de moutons plus modernes. L'étude des variants de deux gènes de coloration de la toison, ASIP et MC1R, et leur association avec la couleur noire a révélé différentes histoires de sélection dans cinq races de moutons suédoises étudiées. L'étude de la structure des populations de moutons Dalapäls, Fjällnäs, Gotland, Gute et Klövsjö, grâce au génotypage de puces SNP à haute densité a révélé que ces races sont génétiquement distinctes. Leur comparaison avec d'autres races européennes et des races du Sud-Ouest asiatique les rapproche d'autres races de moutons à queue courte du nord de l'Europe et montre qu’elles ont accumulé plus de dérive génétique que les races provenant d'autres zones géographiques. L'étude de 27 races françaises avec des génotypages de puces à haute densité a révélé que les populations de moutons français abritent une grande partie de la diversité des moutons européens au sein d’une petite région géographique. Les balayages sélectifs ont montré : des points chauds de sélection, des cibles de sélection partagées par de nombreuses espèces, l’introgression d'un allèle adaptatif et une hétérogénéité allélique, qui a été confirmée par le reséquençage ciblé d'un gène de couleur de la toison, MC1R, dans des races sous sélection.Domestic sheep are raised for meat, milk and fibre production and are found all around the world in many types of environments. Sheep have been shown to be genetically diverse but this genetic diversity has not been fully described: there are still many sheep populations which have not yet been studied. The purpose of this thesis was to study genetic diversity in Swedish and French sheep breeds using high density marker arrays. Additional methods, including genotyping of microsatellite markers, and endogenous retroviruses and pedigree information were used to study Swedish sheep populations. Inbreeding and heterozygosity estimated in Gute sheep using the pedigree of the entire registered Swedish population and additionally microsatellite genotypes and pedigree from a sample of the population (N=94) indicated a breeding program with the purpose of reducing inbreeding. Studying genetic relationships among breeds by genotyping endogenous retroviruses indicated Klövsjö, Värmland, Finewool, Gute and Roslag sheep breeds had characteristics of primitive breeds (absence of retroviruses or presence of the specific retrovirus event enJSRV-7) although Finewool, Gute and Roslag sheep breeds had moderate frequencies of enJSRV-18 which is indicative of more modern sheep breeds. Studying variants in two coat colour genes, ASIP and MC1R, and their association with black coat colour revealed different selection histories in five Swedish sheep breeds studied. Studying the population structure of Dalapäls, Fjällnäs, Gotland, Gute and Klövsjö sheep, using high density SNP genotyping revealed that these breeds are genetically distinct breeds. When comparing with other European breeds and south west Asian breeds, they grouped with other north European short-tailed sheep breeds and they had generally accumulated more drift than breeds from other geographical areas. Studying 27 French breeds with high density genotypes revealed that French sheep populations harbour much of European sheep diversity in a small geographic area. Selective sweeps identified: selection hotspots, selection targets in many species; introgression of an adaptive allele; and allelic heterogeneity, which was confirmed with targeted resequencing of a coat colour gene, MC1R, in breeds under selection