SCREENING FOR CHROMOSOMAL ABNORMALITIES THE ROLE OF MIDWIFE IN PERFORMING INVASIVE DIAGNOSTICS OF CHROMOSOMOPATHIES AMNIOCENTESIS

U današnje vrijeme, trudnoća i majčinstvo sve više se odgađaju, a posljedično tome povećava se rizik za kromosmopatije. Uz navedeni trend sve je veća potreba za dijagnostikom kromosomskih anomalija. Nakon uzimanja detaljne osobne, obiteljske i reprodukcijske anamneze, trudnica se upućuje na daljnje pretrage. Ovisno o stupnju rizika te životnoj dobi trudnice, izvode se neinvazivni ili invazivni zahvati. Uz već uobičajen ultrazvuk kojim se traga za anomalijama morfologije fetusa, dostupni su i različiti biokemijski testovi kojima se uz ultrazvučna pridružuju i mjerenja koncetracije hormona u krvi majke. Ti testovi se provode kroz prvo i rano drugo tromjesečje, a rezultat otkriva ima li trudnica veću ili manju šansu, od one očekivane za svoju dob, da rodi dijete sa poremećajem kromosoma. Rezultat testa koji upućuje na povećan rizik traži potvrdu nekom od metoda invazivne antenatalne dijagnostike. Sami postupci invazivne dijagnostike kromosomopatija često su fizički i psihički zahtjevni za trudnicu te nose određene rizike od gubitka trudnoće. Primalja, kao dio medicinskog tima, ima vrlo važnu ulogu u tom procesu. Njena dužnost je, osim fizičke pripreme, pružiti savjete i potporu trudnici cijelim putem, objasniti joj postupak zahvata i dati sve moguće informacije potrebne za donošenje odluke o izvođenju samog zahvata, koja ostaje na trudnici, prihvaćajući njene vjerske, etičke i moralne argumente.Nowadays, pregnancy and motherhood are being more and more delayed and that consequently increases risk for chromosomopathies. Along with this trend, the need for chromosomopathy diagnostics increases too. After taking detailed personal, family and reproductive anamnesis, the pregnant woman is reffered for further tests. Depending of stage of risk, the procedure is followed by non-invasive or invasive diagnostics. In addition to the usual ultrasound searching for anomalies morphology of the fetus, there are also various biochemical tests that are combined with ultrasound and measuring the concentration of hormones in mother's blood. Results reveal lower or higher risk for for the birth of a child with chromosomal abnormalities. They also indicate that the increased risk requires confirmation by invasive prenatal diagnosis method. Those procedures are often physically and mentally demanding for a pregnant woman and they carry certain risks. Midwife, as part of the medical team, has a very important role in this process. Her duty is to provide advice and support to expectant mother all the way, to explain the procedure and give her all possible informations for making decision for realising that procedure, which remains on the pregnant woman, accepting her religious, ethical and moral arguments