Plazminojen aktivatör inhbitör tip-1 (PAI-1) Geni 4G/5G ve p53 kodon 72 polimorfizmleri ve endometriyozise genetik yatkınlık PAI-1 4G/5G, p53 kodon 72, endometriyozis

Aim: In this study it was aimed to determine whether plasminogen activator inhibitor type-1 gene 4G/5G and p53 codon 72 polymorphisms are genetic markers of endometriosis development in Turkish endometriosis patients. Method: Genomic DNA was extracted from 60 women (30 with endometriosis and 30 controls) in the study. DNA was amplified with 4G and 5G specific primers for detection of plasminogen activator inhibitor type-1 gene 4G/5G polymorphism and PCR-RFLP technique was used to analyze p53 codon 72 polymorphism. Products were assessed with ultraviolet transilluminator by being exposed to agarose gel electrophoresis. Results: According to the plasminogen activator inhibitor type-1 gene 4G/5G polymorphism the 4G allele frequency was indicated as 37% and 5G allele was as 63% in patients, whereas this was 53-47% in the control group. According to p53 codon 72 polymorphism the proline allele frequency was indicated as 43.3% and arginine allele was as 56.7% in patients, whereas this was 40-60% in the control group. Conclusion: As a result of our study we may assert that plasminogen activator inhibitor type-1 gene 4G/5G and p53 codon polymorphisms cannot be considered as genetic markers to develop endometriosis in Turkish population. However the significance of our result remains to be further investigated in different and even larger groups being combined with other genetic polymorphisms considered as risk factors for endometriosis.Amaç: Bu çalışmada plazminojen activator inhibitor tip-1 geni 4G/5G ve p53 kodon 72 polimorfizmlerinin endometriyozisli Türk hastalarda endometriyozis gelişiminde genetik belirteçler olup olmadıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Genomik DNA 60 kadından (30 endometriyozisli kadın ve 30 kontrol) izole edilmiştir. DNA, plazminojen activator inhibitor tip-1 geni 4G/5G polimorfizmi 4G ve 5G spesifik primerler ile amplifiye edilerek, p53 kodon 72 polimorfizmi için PCR-RFLP yöntemi uygulanarak analiz edilmiştir. ürünler agaroz jel elektroforezinde ultraviyole transillüminatör ile değerlendirilmiştir. Bulgular: Plazminojen activator inhibitor tip-1 geni 4G/5G polimorfizmi değerlendirildiğinde hasta grubunda 4G alel frekansı %37, 5G alel frekansı %63 olarak, kontrol grubunda ise sırasıyla %53-47 olarak belirlenmiştir. p53 kodon 72 polimorfizmi açısından ise hasta grubunda prolin alel frekansı %43.3, arginin alel frekansı %56.7 olarak, kontrol grubunda ise sırasıyla %40-60 olarak tespit edilmiştir. Sonuç: çalışmamızın sonucunda plazminojen activator inhibitor tip-1 geni 4G/5G ve p53 kodon 72 polimorfizmlerinin Türk popülasyonunda endometriyozis gelişiminde birer genetik belirteç olarak düşünülemeyeceğini söyleyebiliriz. Ancak sonuçlarımızın daha anlamlı olabilmesi açısından daha geniş çalışma grubu ile, endometriyozis için risk faktörü olarak düşünülen diğer genetik polimorfizmler ile kombine edilerek çalışılması gerektiğini düşünmekteyiz