Methods of estimation and validation in genomic selection in the presence or absence of phenotypic correction

Com os avanços de tecnologias de genotipagem em larga escala, tornou-se possível uma cobertura completa do genoma, o que levou os pesquisadores a criar uma nova forma de utilização dessa informação genética gerada em benefício do melhoramento de plantas. Essa nova metodologia foi denominada de seleção genômica ampla (GWS), e consiste na utilização simultânea de centenas ou milhares de marcadores, os quais cobrem o genoma de maneira densa, de forma que todos os genes de um caráter quantitativo estejam em desequilíbrio de ligação com pelo menos uma parte dos marcadores. Com isso, o trabalho teve por objetivo avaliar a acurácia da seleção genômica em diferentes cenários de distribuição de efeitos genéticos e populações de validação, além de analisar o efeito da correção de fenótipos na estrutura das populações.Uma vez que os dados foram gerados por simulação, observou-se também a eficácia do processo de simulação em gerar populações cujos princípios genéticos sejam preservados. Para isso, foram simuladas dez repetições de duas estruturas populacionais, com o número de 500 indivíduos. Para os dados genotípicos considerou-se 1000 locos marcadores, sendo 100 efetivamente ligados a QTL. Distintos efeitos de QTL foram simulados, um de acordo com uma distribuição uniforme e outro de acordo com uma distribuição exponencial com o objetivo de retratar diferentes arquiteturas genéticas.Para a validação 1 (V1) uma amostra de 100 indivíduos constituiu a população de validação; para a validação 2 (V2), aplicou-se a validação cruzada de Jacknife; e na validação 3 (V3), uma nova população de validação foi gerada. As metodologias RR-BLUP e BLASSO foram utilizadas a fim de se computar a acurácia da seleção genômica nos diferentes cenários estabelecidos.A simulação das populações foi eficiente ao retratar a estrutura genética das populações. Sem correção de fenótipos para estrutura de população a distribuição de efeitos de QTL exponencial conduziu a maiores acurácia, sendo o método BLASSO o mais acurado para este tipo de distribuição de efeitos genéticos. Neste cenário, as validações V1 e V3 foram mais acuradas. Com correção de fenótipos os QTL com efeitos genéticos de distribuição exponencial e uniforme conduziram a acurácias similares e o método BLASSO mostrou-se mais robusto, sendo o mais acurado para ambas as distribuições de efeitos genéticos; nesta situação, as validações V1 e V2 apresentaram-se mais acuradas.A correção de fenótipos proporcionou maiores valores de acurácia devido a uma maior eficiência em capturar o desequilíbrio de ligação.De maneiral, o método RR-BLUP foi mais preciso e o BLASSO menos viciado.With new breakthroughs in large-scale genotyping technologies, it became possible to achieve a genome complete coverage, which led the researchers to create a new way of using this new genetic information acquired to the benefit of plant breeding. This new methodology was called genome-wide selection (GWS), and consists of a simultaneous use of hundreds or thousands of markers, which have a wide and dense coverage of the genome then all genes of a quantitative trait are in linkage disequilibrium with at least one of those markers. Thus, that study aimed to evaluate the accuracy of genomic selection in different scenarios of genetic distribution effects and validation populations, and analyze the effect of phenotype adjustment in the population structure. Once the data were generated by simulation, it was also observed the effectiveness of that simulation process to generate populations whose genetic principles are preserved. For this, ten replicates of two population structures were simulated, with 500 individuals each. For genotypic data was considered 1000 marker loci with 100 effectively linked to QTL. Distinct QTL effects were simulated, one according to a uniform distribution and another according to an exponential distribution with the goal of represent different genetic architectures. For validation 1 (V1) a sample of 100 individuals composed the validation population, for validation 2 (V2), we applied the Jacknife cross-validation, and validation 3 (V3), a new validation population was generated. The RR-BLUP and BLASSO methodologies were used in order to compute the genomic selection accuracy on the different established scenarios. The simulation of populations was effective in represent the genetic structure of populations. Without phenotypic correction for population structure the QTL exponential distribution effects led to higher accuracy, the BLASSO method showed more accuracy for this distribution of genetic effects. In this scenario, the validations V1 and V3 were more accurated. With phenotypes adjustement the QTL genetic effects in exponential and uniform distributions led to similar accuracies and BLASSO method proved more robust and more accurate for both distributions of genetic effects. In this situation, validations V1 and V2 showed up more accurated. The phenotypes adjustement led to higher accuracy due to greater efficiency in capturing linkage disequilibrium. Generally the RR-BLUP method was more accurate and the BLASSO method less biased.Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológic