Manifestaciones musculoesqueléticas de la mucopolisacaridosis tipo 1

Mucopolysaccharidoses (MPS) comprise a group of disorders characterized by progressive lysosomal accumulation of glycosaminoglycans (GAG). Type I MPS is a complex and progressive disease that affects multiple organs, with a high number of mutations. In patients with MPS I the phenotype varies from Hurler syndrome, the most severe disease, the intermediate type of Hurler-Scheie and attenuated Scheie‘s disease. The most frequent musculoskeletal disorders include articular contractures, multiplex dysostosis, carpal tunnel syndrome, spinal affection, and others. pGALS (pediatric, gait, arms, legs, and spine) is a useful assessment tool to detect joint anomalies in children, identifying MPS suspicions for early diagnosis and treatment.Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación lisosomal progresiva de glicosaminoglicanos (GAG). La MPS tipo I es una enfermedad compleja y progresiva que afecta a múltiples órganos, con elevado número de mutaciones. En los pacientes con MPS I el fenotipo varía desde el síndrome de Hurler, la manifestación más grave, el tipo intermedio menos grave de Hurler-Scheie y la enfermedad de Scheie atenuada. Las alteraciones musculo-esqueléticas más frecuentes comprenden contracturas articulares, disostosis multiplex, síndrome del túnel carpiano, afección de la columna, entre otros. pGALS (de las siglas en inglés: pediátrico, marcha, brazos, piernas y columna vertebral) es una herramienta de evaluación útil para detectar anomalías de las articulaciones en los niños, identificando así las sospechas de MPS, para el diagnóstico y tratamiento precoces