Melanoma da úvea : uma revisão da literatura

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019O melanoma da úvea, embora raro, é a neoplasia maligna intraocular primária mais comum no adulto, podendo localizar-se na coróide (90%), corpo ciliar (6%) ou íris (4%). A incidência anual é de cerca 5.2 casos por milhão, afetando predominantemente indivíduos caucasianos. O diagnóstico assenta em caraterísticas clínicas e imagiológicas. As características tumorais e apresentação clínica são bastante variáveis: o melanoma uveal pode ser assintomático ou condicionar alterações visuais, ectrópio, corectopia ou dor ocular. O exame clínico deve ser complementado com documentação fotográfica e exame ultrassonográfico. É ainda importante distinguir o melanoma de outras condições, sendo o nevus o principal diagnóstico diferencial. Normalmente não se realizam biópsias para efeitos de diagnóstico. Todavia, estas podem ser importantes para análise histológica, citogenética e molecular, permitindo obter informação prognóstica. Atualmente têm sido preferidas terapêuticas conservadoras para o tratamento do tumor primário – especialmente a radioterapia – em detrimento da enucleação. Porém, embora permita conservar o globo ocular, a radioterapia associa-se a complicações a longo prazo que podem comprometer a visão. Nos últimos anos, assistiu-se a vários progressos na compreensão da biologia do melanoma da úvea, nomeadamente alterações genéticas e vias de sinalização intracelular envolvidas, o que tem permitindo o desenvolvimento de novas armas terapêuticas. Além disso, a atual abordagem terapêutica do tumor primário permite obter bons resultados. Contudo, a taxa de mortalidade tem-se mantido inalterada nas últimas décadas. Isto deve-se, em parte, ao facto de cerca de metade dos doentes desenvolver metástases (predominantemente hepáticas) e não existirem ainda terapêuticas eficazes na doença avançada. Urge assim a necessidade de identificar os melanomas uveais num estadio precoce, desenvolver terapêuticas eficazes em contexto metastático e adjuvante e identificar doentes com maior risco de desenvolver doença metastática que poderão beneficiar de terapêutica adjuvante e de ser incluídos em ensaios clínicos.Although rare, uveal melanoma is the most common primary intraocular malignancy in adults. It can be located in the choroid (90%), ciliary body (6%) or iris (4%). The annual incidence is of about 5.2 cases per million and it affects mostly Caucasians. The diagnosis is based on clinical and imagiological findings. The tumoral features and clinical presentation are highly variable: uveal melanoma can be asymptomatic or lead to visual alterations, ectropion, corectopia or ocular pain. The clinical examination should be complemented with photographic documentation and ultrasound imaging. It is important to distinguish melanoma from other conditions, being nevus the primary differential diagnosis. Biopsies are not usually performed for diagnostic purposes. Nevertheless, they can be used for histologic, cytogenetic, and molecular analysis, which is important for establishing the prognosis. Presently, conservative therapies in the treatment of the primary tumor – specially radiotherapy – are preferred over enucleation. However, although it enables the preservation of the eye globe, radiotherapy is associated with long term complications that can compromise visual function. Over the last years, several advances in the understanding of uveal melanoma biology have been made, namely genetic alterations and intracellular pathways, which enabled the development of new therapeutic weapons. Besides that, the current therapeutic approach of the primary tumor enables positive results. However, mortality rates have remained unchanged in the last decades. This is in part due to the fact that half of the patients develop metastasis (mostly hepatic) and that there are no effective therapies in advanced disease. Thus, it is important to identify uveal melanoma in an early stage, to develop effective therapies in metastatic and adjuvant setting and to identify patients with higher risk of developing metastatic disease who may benefit from adjuvant therapy and from being included in clinical trials