Dieta cetogénica no tratamento de epilepsia refratária na Síndrome de Rett

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019A Síndrome de Rett é um distúrbio raro do desenvolvimento neurológico associado a mutações no gene MECP2 no cromossoma X. Tipicamente o diagnóstico é clínico e feito numa criança com desenvolvimento psicomotor aparentemente normal e que nos primeiros meses de vida inicia uma regressão das várias áreas do desenvolvimento. Não é conhecido tratamento específico, sendo feita uma abordagem sintomática. A epilepsia está presente em 50 a 90% destas doentes e é por vezes de natureza refratária, contribuindo nestes casos para a gravidade do fenótipo e consequentemente para a diminuição da qualidade de vida. A dieta cetogénica é um regime dietético em que o aporte calórico tem por base um alto conteúdo de gordura e baixo de hidratos de carbono e de proteína. Desde há muito que se conhece o seu efeito antiepilético, sendo cada vez mais considerada enquanto medida precoce no tratamento da epilepsia refratária. A aplicação da dieta no contexto da epilepsia refratária na Síndrome de Rett está descrita em poucos casos, mas consistentemente associada a um grande benefício da mesma. Aqui reporta-se o caso de duas irmãs gémeas com o diagnóstico de Síndrome de Rett, em que a dieta cetogénica teve um enorme benefício, não só na redução da frequência e intensidade das crises epiléticas, mas também em melhorias da interação e capacidades motoras.Rett Syndrome is a X-linked rare neurodevelopmental disorder associated MECP2 mutations. The diagnose is clinical and made in the face of a child with an apparently normal psychomotor development who, in the first months of life, initiates a stage of regression in several areas of her development. There is no known specific treatment and the approach is symptomatic. Epilepsy, present in 50 to 90% of these patients, is sometimes intractable, having a strong contribute to the severity of the phenotype and thus to the worsening of the quality of life. The ketogenic diet is based on a high fat and low carbohydrates and protein content. Its long-known antiepileptic effect leads to it being more and more considered as an early treatment option in intractable epilepsy. The use of the diet in the setting of intractable epilepsy in Rett Syndrome has been reported in few cases, albeit consistently associated with a great benefit. Here is reported the case of two twin sisters with the diagnose of Rett Syndrome, who benefited enormously from the implementation of the ketogenic diet, having not only a reduction in seizure frequency and intensity, as well as improvements in their interaction and motor abilities