Esclerose sistémica juvenil : revisão teórica e discussão de caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018A esclerose sistémica juvenil é uma patologia rara em que o diagnóstico precoce e o tratamento melhoram o prognóstico, que depende muito do envolvimento de órgãos major, nomeadamente cardíaco e pulmonar. Apresenta-se o caso de um adolescente com um quadro prolongado de febre, astenia, adinamia, mialgias, artralgias, úlceras orais recorrentes e lesões cutâneas eritematosas localizadas inicialmente nos antebraços e posteriormente nas coxas. Os sintomas limitavam de uma forma importante as actividades de vida diária. À observação, verificou-se uma face e nariz afilados, lábios finos, esclerose proximal, esclerodactilia e diminuição da força muscular. Dos exames realizados destaca-se elevação franca das enzimas musculares, presença de anticorpos anti-nucleares, capilares dilatados, tortuosos e megapilares detetados na capilaroscopia e normal ecocardiograma e tomografia computorizada torácica. Foi feito o diagnóstico de esclerose sistémica juvenil, em padrão overlap. Foi iniciada terapêutica com metotrexato e fez um curto esquema de corticoterapia, com uma boa resposta clínica, sem efeitos adversos hematológicos ou hepáticos documentados durante o seguimento. Houve retorno às actividades escolares e à prática de exercício físico. Durante o seguimento detetou-se envolvimento gastro-intestinal, nomeadamente refluxo gastro-esofágico, disfagia, episódios de engasgamento e má absorção. Não se detetaram estenoses na endoscopia digestiva alta realizada. O tratamento com omeprazol melhorou bastante as queixas de pirose. Mais de um ano após o diagnóstico da doença foi identificado o primeiro episódio de fenómeno de Raynaud. Neste adolescente, é notável o empenho na reabilitação, tendo aderido à estratégia terapêutica proposta e praticando terapia ocupacional diária, ioga e natação, que em muito contribuíram para atingir os bons níveis de mobilidade e estado geral. Um bom suporte familiar e social tem uma importância fulcral, especialmente na população pediátrica, para o prognóstico destes doentes e é determinante neste adolescente.Juvenile Systemic Sclerosis is a rare condition in which early diagnosis and treatment improves prognosis, which depends heavily on major organ involvement, especially cardiac and pulmonary. A case of a 12-year-old boy is reported, who presented with prolonged fever, asthenia, adynamia, myalgias, arthralgias, recurrent oral ulcers, and erythematous cutaneous lesions initially located on both forearms and, after, on both thighs. On observation, a thin face and nose, thin lips, proximal sclerosis, sclerodactyly and decreased muscular strength were observed. Elevated muscular enzymes, anti-nuclear antibodies and nail-fold capillary abnormalities were detected. The echocardiogram and the pulmonary computerized tomography scan were normal. It was diagnosed juvenile systemic sclerosis, overlap subtype. Therapy with methotrexate and a short course of steroids was started, with a good response and no documented haematological or hepatic adverse effects during follow-up. There was a return to school activities and physical exercise. During follow up the patient developed symptoms of gastroesophageal reflux, dysphagia with episodes of choking and malabsorption. No stricture was detected by endoscopy. Treatment with omeprazole improved the heartburn and dyspepsia. A year after the diagnosis, the patient had his first episode of Raynaud's phenomenon. It is remarkable the commitment to the rehabilitation process, practicing daily occupational therapy, yoga and swimming, which contributed greatly to reach good levels of mobility and general health. Also worth noting is the great adherence to the all the appointments, diagnostic tests and therapeutics and the importance of good family and social support, especially in the pediatric population