Comparação dos fenótipos respiratório, medular e bulbar na esclerose lateral amiotrófica

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017Na esclerose lateral amiotrófica, observa-se variabilidade quanto ao grupo de neurónios motores predominantemente afectados, dando origem a diferentes características clínicas e de prognóstico, um tema ainda não esgotado. No nosso trabalho objetivámos, em particular, dissecar as eventuais diferenças de perda de peso em função da região anatómica inicialmente afectada pela doença, na expectativa de confirmarmos a nossa impressão de uma maior perda ponderal no grupo de doentes com início respiratório. Incluímos um grupo de 19 doentes com início respiratório (geralmente corresponde a 3-5% do total de doentes) seguidos na Unidade de Neuromusculares (consulta de ELA) do Hospital de Santa Maria-CHLN (Centro Académico de Medicina de Lisboa), comparando este fenótipo com dois outros grupos de doentes, respectivamente com início bulbar e medular, cada um destes dois grupos constituídos por 50 doentes. Consideramos a idade de início dos primeiros sintomas, o género, a variação do índice de massa corporal (IMC) entre o início da doença e a 1ª consulta, a duração da doença até ao diagnóstico e a ventilação não-invasiva, a capacidade vital forçada e a amplitude da resposta do nervo frénico aquando do diagnóstico, assim como a escala funcional (ALSFRS) incluindo o valor da pergunta sobre os sintomas respiratórios. Dos resultados, sublinha-se: o início mais jovem na forma medular comparativamente à forma bulbar, e a predominância do sexo feminino neste último tipo de apresentação; o menor tempo até ao diagnóstico na forma bulbar; o maior decréscimo do IMC no fenótipo respiratório; a maior gravidade da alteração dos testes respiratórios nos doentes com início respiratório; o maior impacto funcional dos sintomas respiratórios neste grupo; assim como a mais rápida adaptação à ventilação não-invasiva naqueles com início respiratório. O nosso estudo permite confirmar uma maior perda ponderal nos doentes com início respiratório, provavelmente associado ao acrescido esforço metabólico pelo uso dos músculos acessórios, em sujeitos com parésia diafragmática. Estes resultados ajudam a compreender o impacto da variabilidade fenotípica nesta doença.In amyotrophic lateral sclerosis (ALS), there is variability in the predominantly affected group of motor neurons, giving rise to different clinical and prognostic characteristics, a theme not yet exhausted. In our study, we aimed to dissect any differences in weight loss according to the anatomical region initially affected by the disease, in the expectation of confirming our impression of a greater weight loss in the group of patients with respiratory onset. We included a group of 19 patients with respiratory onset (usually 3-5% of the total number of patients) followed at the Neuromuscular Unit (ALS consultation) of the Hospital de Santa Maria-CHLN (Lisbon Academic Medical Center), comparing this phenotype with two other groups of patients, respectively with bulbar and spinal onset, each of these two groups consisting of 50 patients. We considered the age of onset of the first symptoms, gender, variation of body mass index (BMI) between the onset of the disease and the 1st visit, duration of illness until diagnosis and non-invasive ventilation, forced vital capacity and the amplitude of the phrenic nerve response at diagnosis, as well as the functional scale (ALSFRS) including the value of the question on respiratory symptoms. From the results, it is emphasized: the younger age in the spinal-onset type compared with the bulbar-onset form, and the predominance of women bulbar-onset patents; shortest time to diagnosis in the bulbar-onset form; greatest decrease in BMI in the respiratory phenotype; greater severity of altered respiratory tests in patients with respiratory onset; greatest functional impact of respiratory symptoms in this last group; as well as the quicker adaptation to noninvasive ventilation in those with respiratory onset. Our study confirms a greater weight loss in patients with respiratory onset, probably associated with increased metabolic effort by the use of accessory muscles in subjects with diaphragmatic paresis. These results help to understand the impact of phenotypic variability on this disease