Síndrome de Evans e lúpus eritematoso sistémico : estado da arte de uma associação incomum

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017A Síndrome de Evans (SE) é uma patologia auto-imune rara definida pela associação, simultânea ou sequencial, de Anemia Hemolítica Auto-imune (AHA) e Trombocitopenia Imune (TPI). Sendo frequentemente idiopática, constata-se que o Lúpus Eritematoso Sistémico (LES) é a etiologia mais comummente implicada, constituindo também aqui uma complicação rara. No contexto de LES, observou-se que a SE apresenta um início mais súbito e associa-se a doença mais grave, particularmente no LES de aparecimento no adulto (LESa). Em contrapartida, no LES na infância (LESi) está associada a menor actividade de doença, com uma diminuta incidência da sintomatologia característica. A primeira linha de tratamento é habitualmente corticosteróides e/ou imunoglobulina intravenosa (IgIV) com uma boa taxa de resposta. A recidiva é comum, e as respostas sustida raras, pelo que, como agentes de segunda linha, priveligia-se a ciclosporina, a azatioprina e o danazol na SE idiopática e a ciclofosfamida e o micofenolato de mofetil (MMF) na SE associada a LES. Em doentes não responsivos, geralmente com SE idiopática, têm sido utilizados o rituximab e a esplenectomia. Está ainda por demonstrar o papel de outras terapêuticas, como o transplante de células estaminais (TCE) hematopoiéticas, na abordagem da SE. Nos casos de SE associada a LES observa-se uma boa resposta à terapêutica e uma diminuta taxa de recidivas a longo prazo, ao contrário do que sucede no SE idiopática em que o quadro é mais crónico, com frequentes exacerbações e remissões. No entanto, a morbilidade e mortalidade do LESa com SE é consideravelmente superior constituindo um factor de mau prognóstico nestes doentes contrariamente à LESi em que aparenta ter um curso mais benigno. Assim assume-se a necessidade de um rastreio periódica de LES em todos os doentes em idade pediátrica que se manifestem com SE, dada a importância de uma terapêutica dirigida e de um seguimento atento destes doentes.Evans Syndrome (ES) is a rare auto-immune disease defined by the combination, simultaneous or sequential, of autoimmune haemolytic anaemia and imune thrombocitopenia. Although commonly an idiopathic disorder, it is noted that Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is the most frequent aetiology encountered, a rare manifestation nonetheless. In SLE, ES had a more abrupt appearence and was associated with a more severe disease, particularly in adulthood-onset SLE (aSLE). In spite of this, in childhood-onset SLE (cSLE) it was associated with a lower disease activity and a lower incidence of characteristic symptoms. First-line therapy is usually corticosteroids and/or intravenous immunoglobulin (IVIg), with a good response rate. Relapses are common, and sustained responses rare, so preferencial options for second-line therapy are ciclosporin, azathioprine and danazol in idiopathic ES and cyclophosphamide and mycophenolate mofetil in ES with SLE. In non-responsive patients, usually with idiopatic ES, rituximab and splenectomy have been used. Other therapeutic options, namely haematopoietic cell transplantation, have yet to demonstrate their role in ES. In ES associated with SLE, a good therapeutic response and a low relapse rate was achieved, unlike idiopathic ES which runs a more chronic course, with frequent relapses and remissions. However the morbility and mortality rate in aSLE with ES is considerably higher, being regarded as a poor prognosis factor, despite what is observed in cSLE, in which it appears to indicate a more benign course. So, it is aknowledged the need for a periodic screening for SLE in all pediatric aged patiens that manifest as ES, given the importance of a tailored approach and a careful follow up