Fenótipos diferentes de uma neoplasia comum : carcinoma metaplásico da mama com diferenciação condróide

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017O carcinoma metaplásico da mama (CMM) engloba um grupo heterogéneo de lesões malignas da mama caracterizadas pela presença de uma mistura de componentes de origem epitelial e sarcomatosa. A ocorrência rara, a extrema variabilidade morfológica e o diferente perfil evolutivo dificultam o seu diagnóstico e tratamento. Assim, no presente trabalho faz-se uma revisão da literatura sobre a clínica e a biopatologia do CMM e efetua-se um estudo descritivo de 5 casos de CMM com diferenciação condróide (CMMc), selecionados a partir de um conjunto de 40 casos de CMM diagnosticados e tratados no Instituto Português de Oncologia Francisco Gentil – Lisboa (IPO) no período compreendido entre 2004 e 2015. Os resultados obtidos mostram que o CMMc tanto ocorreu em mulheres pósmenopáusicas (3 casos) como em pacientes em idade fértil (2 casos) e que nos 5 casos analisados a neoplasia apresentou-se como um nódulo de grandes dimensões, localizado na mama direita, unifocal e de rápido crescimento, com critérios de malignidade na mamografia. Três pacientes detetaram o tumor no autoexame mamário e numa paciente o diagnóstico foi efetuado através de mamografia. Não se palparam adenopatias axilares em nenhum caso. Ao exame anatomopatológico, três tumores foram descritos como carcinomas de alto grau histológico (G3), dois deles evidenciando áreas de necrose. À altura do diagnóstico, nenhuma paciente apresentava metástases ganglionares e todas se encontravam no estádio II ou III. Quatro casos foram classificados como triplo negativos, tendo sido todos negativos para a sobre-expressão do C-erbB2 (HER2). As 5 pacientes foram submetidas a cirurgia conservadora ou mastectomia radical modificada, seguida de tratamento adjuvante. Duas desenvolveram metástases à distância. A sobrevivência global foi baixa, com a morte de 4 das 5 doentes, e um tempo de evolução da doença relativamente curto. Os 5 casos de CMMc estudados no trabalho presente constituem uma amostra diminuta que não permite apreciar a influência deste subtipo histológico na evolução e desfecho da doença. Apesar disso, os resultados obtidos corroboram de uma forma geral os dados descritos na literatura que mostram que o CMM é um tumor agressivo, associado a fatores prognósticos adversos e com desfecho clínico desfavorável.Metaplastic carcinoma of the breast (CMM) encompasses a heterogeneous group of malignant lesions of the breast characterized by the presence of a mixture of components of epithelial and sarcomatous origin. The rare occurrence, the extreme morphological variability and the different evolutionary profile make difficult the diagnosis and treatment of CMM. Thus, in the present work, a literature review is carried out focusing on CMM clinical and biopathological features. In addition, a descriptive study was conducted on a sample of 5 cases of CMM with chondroid differentiation (CMMc) selected from a set of 40 CMM cases diagnosed and treated at the Instituto Português de Oncologia Francisco Gentil – Lisboa (IPO) in the period between 2004 and 2015. The results show that CMMc occurred both in postmenopausal women (3 cases) and in patients of childbearing age (2 cases). In all these cases the tumor presented as a rapidly growing large nodule on the right breast, unifocal, and with criteria of malignancy on mammograms. Three patients detected the tumor by breast selfexamination and in one patient the diagnosis was made through mammography. No woman had palpable axillary lymphadenopathy. At the anatomopathological examination, three tumors were described as carcinomas of high histological grade (G3), two of them evidencing areas of necrosis. At the time of diagnosis, no patient had lymphnode metastases and all were in stage II or stage III. Four cases were classified as triple negative and all were negative for C-erbB2 (HER2) overexpression. The five patients underwent conservative surgery or modified radical mastectomy, followed by adjuvant treatment. Two developed distant metastases. Overall survival was low, with death of four out of five patients, and a relatively short disease course. The 5 cases of CMMc analysed in the present study are a small sample size that has a reduced chance of detecting a true effect of this histological subtype of CMM on the evolution and outcome of the disease. In spite of this, results from this study are generally in agreement with those reported in the literature indicating that CMM is an aggressive tumor, associated with adverse prognostic factors and with an unfavorable clinical outcome