Rastreio neonatal da fibrose quística : um pezinho, uma grande pegada : caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016A Fibrose Quística (FQ) é a doença autossómica recessiva mais frequente na raça caucasiana, com elevado impacto na esperança de vida (1, 4). Resulta de mutações no gene CFTR, com disfunção do canal cloreto das células epiteliais e consequentes manifestações sistémicas (1,2). É uma doença de evolução crónica e progressiva, de gravidade variável, cujo prognóstico depende não só dos fatores clínicos como da idade de diagnóstico e medidas terapêuticas efetuadas (1, 7, 16, 34). O rastreio neonatal da FQ (RNFQ), implementado gradualmente por toda a Europa e iniciado em Portugal em 2013, ao permitir um diagnóstico precoce, vem possibilitar a instituição de medidas preventivas e proactivas atempadas, com vista à melhoria dos resultados (2, 6, 15,16). Este trabalho visa, com a análise de um caso clínico de uma criança diagnosticada com FQ através do rastreio neonatal, abordar as diferentes técnicas disponíveis, as vantagens da implementação, assim como os potenciais riscos associados. Serão ainda apontadas as desvantagens de um diagnóstico tardio. Atendendo ao caso clínico em particular, faz-se ainda uma pequena abordagem sobre a importância da erradicação precoce da infeção por Pseudomonas aeruginosa.Cystic Fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in caucasians, with high impact on life expectancy (1, 4). It results from mutations in the CFTR gene, with dysfunction of the chloride channel in epithelial cells and consequent systemic manifestations (1,2). It is a chronic and progressive disease with variable severity, whose prognosis depends not only on clinical factors but also on the time of diagnosis and therapeutic measures (1, 7, 16, 34). Neonatal Screening for CF (NSCF), gradually established across Europe and introduced in Portugal in 2013, when associated with early diagnosis allows the employment of preventive and proactive measures timely in order to improve clinical outcomes (2, 6, 15,16). This paperwork, focused on the analysis of a case report of a child with CF diagnosed through neonatal screening, aims to report the different techniques available, the advantages of implementation as well as the potential risks associated. This document will also point out the disadvantages of a late diagnosis. Given this clinical case, it is also made a modest approach about the importance of early eradication of Pseudomonas aeruginosa