Hérnia diafragmática congénita

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016A hérnia diafragmática congénita é uma anomalia congénita major com prevalência de aproximadamente 1/4000 nascimentos. Consiste num defeito do diafragma que permite que órgãos abdominais se desloquem para o tórax, dificultando o normal desenvolvimento dos pulmões. A etiologia ainda não é totalmente compreendida, havendo evidências da contribuição de factores ambientais e genéticos. Apesar dos avanços no diagnóstico e tratamento, a mortalidade desta doença mantém-se elevada. A hipoplasia pulmonar e a hipertensão pulmonar persistente típicas desta doença são uma causa de mortalidade precoce nos bebés. A terapêutica dos recém-nascidos passa por ventilação e controlo da hipertensão pulmonar. Os doentes mais graves podem ter necessidade de realizar ECMO. A reparação cirúrgica do defeito deve ser feita após a estabilização do recém-nascido, havendo várias técnicas que podem ser utilizadas. Os doentes que sobrevivem têm várias morbilidades associadas à doença e também derivadas do tratamento. Muitos dos doentes têm patologia pulmonar ao longo da vida, bem como alterações do desenvolvimento neurológico e do crescimento. Algumas destas anomalias vão-se atenuando a medida que a criança cresce. Alguns dos factores que influenciam o prognóstico destes doentes são o tamanho do defeito diafragmático, a associação a outras malformações congénitas, o índice de Apgar e o peso à nascença.Congenital diaphragmatic hernia is a major congenital anomaly with a prevalence of approximately 1/4000 births. It consists of a diaphragm defect that allows for abdominal organs to shift into the thorax, impeding the normal development of the lungs. Its etiology is not completely understood, but there’s evidence of environment and genetic factors. Despite the advances in diagnosis and treatment, mortality remains high. Lung hypoplasia and persistent pulmonary hypertension are important factors responsible for early death in newborns. The therapeutic approach on newborns consists of ventilation and the management of the pulmonary hypertension. The most severe cases may require the use of ECMO. The surgical repair of the defect should be done after stabilization of the newborn, and there are several techniques that may be used. Patients that survive have a high incidence of morbidities associated with the disease and with its treatment. Many patients have lung disease throughout their lives, as well as abnormalities in neurological development and growth. Some of these anomalies will attenuate as the child ages. A few of the factors that influence these patients’ prognosis are the size of the defect, the association with other major anomalies, Apgar score and birth weight