Neurofibromatose tipo 1 : revisão geral a propósito de um caso raro de apresentação a nível abdominal e membros inferiores

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016A Neurofibromatose do tipo 1 é uma doença extremamente prevalente que afeta a população pediátrica. Constitui das doenças genéticas mais comuns, com uma incidência de 1/2500, de transmissão autossómica dominante, em que metade dos casos são familiares e os restantes esporádicos. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem fatores preditivos de gravidade. Para além das típicas manchas café-com-leite, indivíduos com NF1 estão predispostos a desenvolver uma variedade de tumores benignos e malignos da bainha dos nervos periféricos, neurofibromas e neurofibrossarcomas respetivamente. A variante plexiforme dos neurofibromas acarreta pior prognóstico, podendo ser responsável por deformação grave, erosão óssea, dor substancial e comprometimento funcional sensitivo-motor significativo. É descrito o caso de um jovem de 11 anos em que foi feito o diagnóstico de NF1 e que se apresentava com um grande aumento de volume do membro inferior direito e do abdómen. Os exames de imagem revelaram que correspondiam a neurofibromas plexiformes de dimensões massivas, com origem nas raízes espinhais lombo-sagradas e extensão aos membros inferiores. O caso demonstra a complexidade da patologia, devendo neurofibromas para-espinhais fazer parte do diagnóstico diferencial de extensas massas abdominais em indivíduos com NF1.Neurofibromatosis type 1 (NF1) is na extremely prevalent disease that affects the pediatric population. It is one of the most common genetic disorders, with a 1/2500 incidence rate, with dominant autosomal transmission, being half of the cases familial and the other half sporadic. It has a highly variable phenotypic expression, without factors that predict its severity. Besides the typical café-au-lait spots, individual with NF1 are predisposed to develp a variety of benign and malignant tumors of the peripheral nerve sheaths, neurofibromas and neurofibrossarcomas respectively. Plexiform neurofibromas entail a worse prognosis, as they can be responsible for serious deformity, bone erosion, substantial pain and significant sensory-motor functional impairment. We describe a case of a young 11-year-old, in whom a diagnosis of NF1 was made, and that presented with a increase of volume in the abdómen and inferior right limb. Imaging revealed it corresponded to plexiform neurofibromas with massive dimensions, that originated in the lombo-sacral spinal roots and extended to the inferior limbs. This case demonstrates the complexity of this disease and that paraspinal neurofibromas should be part of the differential diagnosis of abdominal masses in individuals with NF1