Doença de Hirschsprung : caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016A doença de Hirschsprung é uma doença congénita rara que afeta a motilidade intestinal. É caracterizada por aganglionose duma porção variável e distal de intestino, consequência de um erro durante a formação do sistema nervoso entérico, durante o desenvolvimento embrionário, que resulta na ausência de peristaltismo, com consequente obstrução funcional. Para confirmação do diagnóstico é necessária uma biópsia retal que confirme a ausência de células ganglionares, e o único tratamento curativo é a cirurgia. Neste trabalho é descrito um caso de um lactente com um quadro de choque séptico por megacólon tóxico, secundário a enterocolite, em que foi feito o diagnóstico de doença de Hirschsprung.Hirschsprung disease is a rare congenital disease that affects intestinal motility. It is characterized by aganglionosis in a variable and distal portion of the gut, consequence of a failure in the formation of the enteric nervous system, during the embryonic development. This results in absent intestinal peristalsis, with consequent functional obstruction. Definitive diagnosis is based in the evaluation of rectal suction biopsies, demonstrating the absence of ganglion cells, where the only curative treatment is surgery. In this analysis, it is described a case of an infant with septic shock by toxic megacolon, secondary to enterocolitis, diagnosed later with Hirschsprung disease