Trombocitopénia aloimune neonatal com apresentação atípica : a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015A trombocitopénia fetal/neonatal aloimune (TFNAI) é a causa mais comum de trombocitopénia grave isolada em fetos e recém-nascidos aparentemente saudáveis, com uma incidência de 0,7 em 1000 gestações. A TFNAI deve-se a uma incompatibilidade materno-fetal na qual são produzidos aloanticorpos maternos contra antigénios plaquetários fetais não reconhecidos pela mãe. Na maioria dos casos, a doença resolve em 1 a 2 semanas e existe uma boa resposta à transfusão de plaquetas compatíveis. Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido do sexo masculino com diagnóstico pré-natal de hematoma temporal direito às 33 semanas; nessa altura, foi documentada trombocito-pénia materna de novo (valor mínimo: 60x109/L). Desde a nascença, constatou-se tromboci-topénia grave no recém-nascido (5x109/L). O diagnóstico de trombocitopénia aloimune por incompatibilidade para o HPA-1a foi confirmado serologicamente e por genotipagem plaque-tária. O tratamento foi iniciado nas primeiras horas de vida e prolongado até à 6ª semana de vida. Trata-se de um caso de TFNAI com apresentação atípica pela presença de trombocito-pénia materna e por uma resposta à terapêutica tardia, pouco eficaz dependente de corticóides. A inexistência de guidelines baseadas na evidência dificulta uma abordagem consistente e estruturada nesta patologia, assim como a orientação e aconselhamento a estas famílias.Fetal/neonatal thrombocytopenia is the most common cause of isolated severe thrombocyto-penia in the fetus and newborn otherwise healthy, with an incidence of 0,7 in 1000 pregnan-cies. FNAIT results from a fetomaternal incompatibility in which maternal alloantibodies against fetal platelet antigens not recognized by the mother are produced. In most cases, the disease resolves in 1 to 2 weeks and there is a good response to matched platelets transfusion. We report a case of a male newborn with a prenatal diagnosis of a right temporal hematoma at 33 weeks; at that time, it was documented de novo maternal thrombocytopenia (minimum platelet count: 60x109/L). There was severe thrombocytopenia (5x109/L) in the newborn since birth. The diagnosis of alloimmune thrombocytopenia due to HPA-1a incompatibility was confirmed by serology and platelet genotyping. Treatment was started in the first hours of life and prolonged through the sixth week of life. This is a case of atypical presentation of TFNAI because of the maternal thrombocytopenia and the late, bad and corticodependent response to therapy. The inexistence of evidence based guidelines hampers a consistent and structured approach to the disease and the guidance and counseling to this families